古典的ホジキンリンパ腫患者の再発 XPO1 変異の検出と予後的価値 (XPO1)

センター Henri Becquerel の研究チームは最近、Glu571Lys (p.E571K) ミスセンスにつながるエクソン 15 (c.1711G>A) に位置する XPO1 (exportin 1) (Chromosome Region Maintenance 1 としても知られる) の予期しない再発点突然変異を検出しました。 LYSA LNH03 試験プログラムに含まれる再発/難治性 (R/R) 原発性縦隔大細胞型 B 細胞リンパ腫 (PMBL) 患者および古典的ホジキンリンパ腫患者における代替。 古典的ホジキンリンパ腫患者 94 人の大規模コホートで、XPO1 E571K 変異の再発が発見されました。 この観察結果は新しいものであり、この疾患におけるドライバー イベントと腫瘍形成に関する新しい情報を追加する可能性があります。 合計で、古典的ホジキンリンパ腫患者の 24.2% が XPO1 E571K 変異を保有していました。 ホジキンリンパ腫では腫瘍細胞が希薄であることはよく知られているため、すべての XPO1 変異の 29% が血漿でのみ発見され、腫瘍では発見されなかったことは注目に値します。 この特定の疾患では、デジタルポリメラーゼ連鎖反応やターゲットを絞った次世代シーケンシングなどの高感度技術が、低頻度の変異を明らかにするために不可欠です。 Centre Henri Becquerel の研究チームは、治療終了時に無形質細胞 DNA に検出可能な XPO1 E571K 変異を有する患者の無増悪生存期間に関して、予後への好ましくない影響への傾向を特定しました。より大きなコホート。 最終的に再発した患者の 57% が、治療終了後に血漿陽性であったことが観察されました。 この突然変異が陽電子放出断層撮影スキャンと比較して新しい関連する価値を追加するかどうかは、まだ確立されていません。