リンパ増殖および好中球減少症を伴う重度のPID (DICEP)
2026年1月6日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
リンパ球増殖および好中球減少症を伴う重度の原発性免疫不全の部分集団における表現型と遺伝子型の相関
この研究の目的は、リンパ球増殖と好中球減少症を伴う重度の原発性免疫不全の成人の亜集団における表現型を分析し、特にCTLA4 / LRBAスキーマの仮説の下で、関与する可能性のある経路を解読することです
調査の概要
状態
完了
研究の種類
介入
入学 (実際)
27
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Strasbourg、フランス、67091
- Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準 :
- >18歳
- CVID (共通可変免疫不全症)
- 好中球減少症
- リンパ増殖
除外基準:
-二次免疫不全
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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偽コンパレータ：コントロール
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FACS分析
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実験的：忍耐
表現型（PIDおよび好中球減少症およびリンパ球増殖）の患者
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FACS分析
NGSによるターゲットシーケンシング（次世代シーケンシング）
全エクソームシーケンシング
|
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他の：親戚（両親）
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FACS分析
NGSによるターゲットシーケンシング（次世代シーケンシング）
全エクソームシーケンシング
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CVID 表現型に関与するすべての既知の遺伝子のターゲット シーケンスによる既知の突然変異の同定。
時間枠：0日目（含む）
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ターゲットNGS
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0日目（含む）
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WES (全エクソーム配列決定) 戦略による CVID の新しい遺伝子の新しい突然変異の同定。
時間枠：0日目（含む）
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WES (全エクソームシーケンス)、T-NGS で既知の変異が検出されない場合
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0日目（含む）
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CTLA4/LRBA が関与する病理学的経路または T 細胞における関連経路の検証。 CTLA4 発現および刺激に対する応答の in vitro での T 細胞の機能分析による検証。選別された細胞における RNA シーケンス。
時間枠：0日目（含む）
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0日目（含む）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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表現型に関与する可能性のある新しい遺伝子の解読 : PID に関与する遺伝子に既知の変異がない患者は、可能性のある候補遺伝子を見つけるための WES の拡張分析の恩恵を受ける
時間枠：0日目（含む）
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WES分析後
|
0日目（含む）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月13日
一次修了 (実際)
2018年3月13日
研究の完了 (実際)
2019年12月5日
試験登録日
最初に提出
2018年1月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年2月2日
最初の投稿 (実際)
2018年2月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月6日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 6642
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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