Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ernstige PID met lymfoproliferatie en neutropenie (DICEP)

6 januari 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotype-genotype-correlatie in een subpopulatie van ernstige primaire immunodeficiëntie met lymfoproliferatie en neutropenie

Het doel van deze studie is om het fenotype te analyseren in een subpopulatie van volwassenen met ernstige primaire immunodeficiëntie met lymfoproliferatie en neutropenie en om de mogelijke betrokken routes te ontcijferen, vooral onder de hypothese van een CTLA4/LRBA-schema.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

27

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • >18 jaar oud
  • CVID (gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie)
  • Neutropenie
  • Lymfoproliferatie

Uitsluitingscriteria :

- Secundaire immunodeficiëntie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Sham-vergelijker: Controles
Genetisch: FACS-analyses
FACS-analyses
Experimenteel: Patiënten
Patiënten met het fenotype (PID en neutropenie en lymfoproliferatie)
Genetisch: FACS-analyses
FACS-analyses
Genetisch: Target Sequencing door NGS (sequencing van de volgende generatie)
Target Sequencing door NGS (sequencing van de volgende generatie)
Genetisch: Gehele exome-sequencing
Gehele exome-sequencing
Ander: familieleden (ouders)
Genetisch: FACS-analyses
FACS-analyses
Genetisch: Target Sequencing door NGS (sequencing van de volgende generatie)
Target Sequencing door NGS (sequencing van de volgende generatie)
Genetisch: Gehele exome-sequencing
Gehele exome-sequencing

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van bekende mutaties door target-sequencing van alle bekende genen die betrokken zijn bij CVID-fenotypes.
Tijdsspanne: Dag 0 (inbegrepen)
Doel-NGS
Dag 0 (inbegrepen)
Identificatie van nieuwe mutaties in nieuwe genen in CVID door WES (whole exome sequencing) strategie.
Tijdsspanne: Dag 0 (inbegrepen)
WES (Whole exome sequencing), als er geen bekende mutaties zijn vastgesteld door T-NGS
Dag 0 (inbegrepen)
Validatie of niet van een pathologische route met CTLA4/LRBA of een gerelateerde route in T-cellen. Validatie door middel van functionele analyse van T-cellen in vitro van CTLA4-expressie en respons op stimulatie. RNA-sequencing in gesorteerde cellen.
Tijdsspanne: Dag 0 (inbegrepen)
Dag 0 (inbegrepen)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontcijferen van nieuwe mogelijke genen die betrokken zijn bij het fenotype: Patiënt zonder bekende mutatie in genen die betrokken zijn bij PID zal baat hebben bij een uitgebreide analyse van de WES om mogelijke condidate genen te vinden
Tijdsspanne: Dag 0 (inbegrepen)
Na WES-analyses
Dag 0 (inbegrepen)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 maart 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

13 maart 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

5 december 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 januari 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 februari 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 februari 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

8 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 6642

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op FACS-analyses

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in France

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren