Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Svår PID med lymfoproliferation och neutropeni (DICEP)

6 januari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotyp-genotyp-korrelation i en underpopulation av allvarlig primär immunbrist med lymfoproliferation och neutropeni

Syftet med denna studie är att analysera fenotypen i en subpopulation av vuxna med allvarlig primär immunbrist med lymfoproliferation och neutropeni och att dechiffrera möjliga vägar involverade, särskilt under hypotesen om ett CTLA4/LRBA-schema

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

27

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier :

  • >18 år gammal
  • CVID (vanlig variabel immunbrist)
  • Neutropeni
  • Lymfoproliferation

Exklusions kriterier :

- Sekundär immunbrist

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Sham Comparator: Kontroller
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Experimentell: Patienter
Patienter med fenotypen (PID och Neutropeni och lymfoproliferation)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Målsekvensering av NGS (Nästa generations sekvensering)
Målsekvensering av NGS (Nästa generations sekvensering)
Genetisk: Hel Exome-sekvensering
Hel Exome-sekvensering
Övrig: släktingar (föräldrar)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Målsekvensering av NGS (Nästa generations sekvensering)
Målsekvensering av NGS (Nästa generations sekvensering)
Genetisk: Hel Exome-sekvensering
Hel Exome-sekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av kända mutationer genom målsekvensering av alla kända gener involverade i CVID-fenotyper.
Tidsram: Dag 0 (inkludering)
Mål-NGS
Dag 0 (inkludering)
Identifiering av nya mutationer i nya gener i CVID genom WES-strategi (hel exome-sekvensering).
Tidsram: Dag 0 (inkludering)
WES (Whole exome Sequencing), Om inga kända mutationer grundas av T-NGS
Dag 0 (inkludering)
Validering eller inte av en patologisk väg som involverar CTLA4/LRBA eller en relaterad väg i T-celler. Validering med hjälp av funktionell analys av T-celler in vitro av CTLA4-uttryck och svar på stimulering. RNA-sekvensering i sorterade celler.
Tidsram: Dag 0 (inkludering)
Dag 0 (inkludering)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dechiffrering av nya möjliga gener involverade i fenotypen: Patient utan känd mutation i gener involverade i PID kommer att dra nytta av en utökad analys av WES för att hitta en möjlig kandidatgener
Tidsram: Dag 0 (inkludering)
Efter WES-analyser
Dag 0 (inkludering)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 mars 2018

Primärt slutförande (Faktisk)

13 mars 2018

Avslutad studie (Faktisk)

5 december 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 januari 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2018

Första postat (Faktisk)

9 februari 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

8 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 januari 2026

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 6642

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på FACS analyser

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bahrain

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera