Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ciężki PID z limfoproliferacją i neutropenią (DICEP)

6 stycznia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Korelacja fenotyp-genotyp w subpopulacji ciężkiego pierwotnego niedoboru odporności z limfoproliferacją i neutropenią

Celem tego badania jest analiza fenotypu w subpopulacji dorosłych z ciężkim pierwotnym niedoborem odporności z limfoproliferacją i neutropenią oraz rozszyfrowanie możliwych zaangażowanych szlaków, zwłaszcza przy hipotezie schematu CTLA4/LRBA

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

27

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia :

  • > 18 lat
  • CVID (pospolity zmienny niedobór odporności)
  • Neutropenia
  • Limfoproliferacja

Kryteria wyłączenia :

- Wtórny niedobór odporności

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Pozorny komparator: Sterownica
Genetyczny: Analizy FACS
Analizy FACS
Eksperymentalny: Pacjenci
Pacjenci z fenotypem (PID i neutropenia i limfoproliferacja)
Genetyczny: Analizy FACS
Analizy FACS
Genetyczny: Sekwencjonowanie docelowe przez NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Sekwencjonowanie docelowe przez NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu
Inny: krewni (rodzice)
Genetyczny: Analizy FACS
Analizy FACS
Genetyczny: Sekwencjonowanie docelowe przez NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Sekwencjonowanie docelowe przez NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Genetyczny: Sekwencjonowanie całego egzomu
Sekwencjonowanie całego egzomu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja znanych mutacji poprzez docelowe sekwencjonowanie wszystkich znanych genów zaangażowanych w fenotypy CVID.
Ramy czasowe: Dzień 0 (włączenie)
Docelowy NGS
Dzień 0 (włączenie)
Identyfikacja nowych mutacji w nowych genach w CVID metodą WES (sekwencjonowanie całego egzomu).
Ramy czasowe: Dzień 0 (włączenie)
WES (sekwencjonowanie całego egzomu), jeśli żadna znana mutacja nie została założona przez T-NGS
Dzień 0 (włączenie)
Walidacja lub brak patologicznego szlaku obejmującego CTLA4/LRBA lub pokrewny szlak w komórkach T. Walidacja za pomocą analizy funkcjonalnej komórek T in vitro ekspresji CTLA4 i odpowiedzi na stymulację. Sekwencjonowanie RNA w sortowanych komórkach.
Ramy czasowe: Dzień 0 (włączenie)
Dzień 0 (włączenie)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozszyfrowanie nowych możliwych genów zaangażowanych w fenotyp: Pacjent bez znanej mutacji w genach zaangażowanych w PID skorzysta z rozszerzonej analizy WES w celu znalezienia możliwych genów koniunkturalnych
Ramy czasowe: Dzień 0 (włączenie)
Po analizach WES
Dzień 0 (włączenie)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 marca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

13 marca 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 stycznia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 lutego 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 lutego 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

8 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 6642

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analizy FACS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj