Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaikea PID ja lymfoproliferaatio ja neutropenia (DICEP)

tiistai 18. helmikuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotyyppi-genotyyppikorrelaatio alapopulaatiossa, jossa on vakava primaarinen immuunipuutos, lymfoproliferaatio ja neutropenia

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida fenotyyppiä aikuisten alapopulaatiossa, jolla on vakava primaarinen immuunivajavuus, johon liittyy lymfoproliferaatiota ja neutropeniaa, ja selvittää mahdolliset asiaan liittyvät reitit, erityisesti hypoteesin CTLA4/LRBA-skeemasta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

27

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit :

  • >18 vuotta vanha
  • CVID (Common Variable Immunodeficiency)
  • Neutropenia
  • Lymfoproliferaatio

Poissulkemiskriteerit:

- Toissijainen immuunipuutos

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Huijausvertailija: Säätimet
Geneettinen: FACS-analyysit
FACS-analyysit
Kokeellinen: Potilaat
Potilaat, joilla on fenotyyppi (PID ja neutropenia ja lymfoproliferaatio)
Geneettinen: FACS-analyysit
FACS-analyysit
Geneettinen: Target Sequencing by NGS (seuraavan sukupolven sekvensointi)
Target Sequencing by NGS (seuraavan sukupolven sekvensointi)
Geneettinen: Koko Exome-sekvensointi
Koko Exome-sekvensointi
Muut: sukulaiset (vanhemmat)
Geneettinen: FACS-analyysit
FACS-analyysit
Geneettinen: Target Sequencing by NGS (seuraavan sukupolven sekvensointi)
Target Sequencing by NGS (seuraavan sukupolven sekvensointi)
Geneettinen: Koko Exome-sekvensointi
Koko Exome-sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnettujen mutaatioiden tunnistaminen kohdesekvensoimalla kaikki CVID-fenotyyppeihin osallistuvat tunnetut geenit.
Aikaikkuna: Päivä 0 (sisältyy)
Kohde-NGS
Päivä 0 (sisältyy)
Uusien mutaatioiden tunnistaminen uusissa geeneissä CVID:ssä WES-strategian (koko eksomin sekvensointi) avulla.
Aikaikkuna: Päivä 0 (sisältyy)
WES (koko eksomin sekvensointi), jos T-NGS ei perusta tunnettuja mutaatioita
Päivä 0 (sisältyy)
Patologisen reitin, johon liittyy CTLA4/LRBA tai siihen liittyvä reitti T-soluissa, validointi tai ei. Validointi T-solujen toiminnallisen analyysin avulla in vitro CTLA4:n ilmentymisestä ja vasteesta stimulaatioon. RNA-sekvensointi lajitelluissa soluissa.
Aikaikkuna: Päivä 0 (sisältyy)
Päivä 0 (sisältyy)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Fenotyyppiin liittyvien uusien mahdollisten geenien salaus: Potilas, jolla ei ole tunnettua mutaatiota PID:hen liittyvissä geeneissä, hyötyy WES:n laajennetusta analyysistä mahdollisten ehdokasgeenien löytämiseksi
Aikaikkuna: Päivä 0 (sisältyy)
WES-analyysien jälkeen
Päivä 0 (sisältyy)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 13. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 13. maaliskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 5. joulukuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 15. tammikuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 2. helmikuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 9. helmikuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. helmikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. helmikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. helmikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 6642

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset FACS-analyysit

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Serbia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa