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DIP grave com linfoproliferação e neutropenia (DICEP)

6 de janeiro de 2026 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

Correlação fenótipo-genótipo em uma subpopulação de imunodeficiência primária grave com linfoproliferação e neutropenia

O objetivo deste estudo é analisar o fenótipo em uma subpopulação de adultos com imunodeficiência primária grave com linfoproliferação e neutropenia e decifrar as possíveis vias envolvidas, especialmente sob a hipótese de um esquema CTLA4/LRBA

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

27

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Strasbourg, França, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Descrição

Critério de inclusão :

  • >18 anos
  • CVID (Imunodeficiência Variável Comum)
  • Neutropenia
  • Linfoproliferação

Critério de exclusão :

- Imunodeficiência secundária

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Falso: Controles
Genético: Análises FACS
Análises FACS
Experimental: Pacientes
Pacientes com o fenótipo (DIP e neutropenia e linfoproliferação)
Genético: Análises FACS
Análises FACS
Genético: Sequenciamento de destino por NGS (sequenciamento de próxima geração)
Sequenciamento de destino por NGS (sequenciamento de próxima geração)
Genético: Sequenciamento completo do exoma
Sequenciamento completo do exoma
Outro: parentes (pais)
Genético: Análises FACS
Análises FACS
Genético: Sequenciamento de destino por NGS (sequenciamento de próxima geração)
Sequenciamento de destino por NGS (sequenciamento de próxima geração)
Genético: Sequenciamento completo do exoma
Sequenciamento completo do exoma

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de mutações conhecidas por sequenciamento alvo de todos os genes conhecidos envolvidos nos fenótipos CVID.
Prazo: Dia 0 (inclusão)
Alvo-NGS
Dia 0 (inclusão)
Identificação de novas mutações em novos genes em CVID pela estratégia WES (whole exome sequencing).
Prazo: Dia 0 (inclusão)
WES (sequenciamento completo do exoma), se nenhuma mutação conhecida for fundada por T-NGS
Dia 0 (inclusão)
Validação ou não de uma via patológica envolvendo CTLA4/LRBA ou uma via relacionada em células T. Validação por meio de análise funcional de células T in vitro da expressão de CTLA4 e resposta à estimulação. Sequenciamento de RNA em células classificadas.
Prazo: Dia 0 (inclusão)
Dia 0 (inclusão)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Decifração de novos possíveis genes envolvidos no fenótipo: Paciente sem mutação conhecida em genes envolvidos em PID se beneficiará de uma análise estendida do WES para encontrar possíveis genes conditados
Prazo: Dia 0 (inclusão)
Depois das análises do WES
Dia 0 (inclusão)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

13 de março de 2018

Conclusão Primária (Real)

13 de março de 2018

Conclusão do estudo (Real)

5 de dezembro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de janeiro de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de fevereiro de 2018

Primeira postagem (Real)

9 de fevereiro de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

8 de janeiro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de janeiro de 2026

Última verificação

1 de setembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 6642

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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