Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Alvorlig PID med lymfoproliferation og neutropeni (DICEP)

6. januar 2026 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Fænotype-genotype-korrelation i en underpopulation af svær primær immundefekt med lymfoproliferation og neutropeni

Formålet med denne undersøgelse er at analysere fænotypen i en underpopulation af voksne med alvorlig primær immundefekt med lymfoproliferation og neutropeni og at dechifrere de mulige veje involveret, især under hypotesen om et CTLA4/LRBA-skema

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

27

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • >18 år gammel
  • CVID (almindelig variabel immundefekt)
  • Neutropeni
  • Lymfoproliferation

Eksklusionskriterier:

- Sekundær immundefekt

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Sham-komparator: Kontrolelementer
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Eksperimentel: Patienter
Patienter med fænotypen (PID og Neutropeni og lymfoproliferation)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Target Sequencing af NGS (Næste generations sekventering)
Target Sequencing af NGS (Næste generations sekventering)
Genetisk: Hele Exome-sekventering
Hele Exome-sekventering
Andet: pårørende (forældre)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Target Sequencing af NGS (Næste generations sekventering)
Target Sequencing af NGS (Næste generations sekventering)
Genetisk: Hele Exome-sekventering
Hele Exome-sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af kendte mutationer ved målsekventering af alle kendte gener involveret i CVID-fænotyper.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Mål-NGS
Dag 0 (inkludering)
Identifikation af nye mutationer i nye gener i CVID ved WES (whole exome sequencing) strategi.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
WES (Whole exome sequencing), hvis ingen kendte mutationer er grundlagt af T-NGS
Dag 0 (inkludering)
Validering eller ej af en patologisk pathway, der involverer CTLA4/LRBA eller en relateret pathway i T-celler. Validering ved hjælp af funktionel analyse af T-celler in vitro af CTLA4-ekspression og respons på stimulering. RNA-sekventering i sorterede celler.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Dag 0 (inkludering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Dechiffrering af nye mulige gener involveret i fænotypen: Patient uden kendt mutation i gener involveret i PID vil drage fordel af en udvidet analyse af WES for at finde et muligt kandidatgen
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Efter WES analyser
Dag 0 (inkludering)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. marts 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

13. marts 2018

Studieafslutning (Faktiske)

5. december 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2018

Først opslået (Faktiske)

9. februar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

8. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. januar 2026

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6642

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med FACS analyser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner