Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Тяжелый ВЗОМТ с лимфопролиферацией и нейтропенией (DICEP)

6 января 2026 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Фенотип-генотипическая корреляция в субпопуляции тяжелого первичного иммунодефицита с лимфопролиферацией и нейтропенией

Целью данного исследования является анализ фенотипа в субпопуляции взрослых с тяжелым первичным иммунодефицитом с лимфопролиферацией и нейтропенией и расшифровка возможных путей вовлечения, особенно в соответствии с гипотезой схемы CTLA4/LRBA.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

27

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Strasbourg, Франция, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения :

  • >18 лет
  • ОВИН (общий вариабельный иммунодефицит)
  • нейтропения
  • лимфопролиферация

Критерий исключения :

- Вторичный иммунодефицит

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Фальшивый компаратор: Элементы управления
Генетический: Анализы FACS
Анализы FACS
Экспериментальный: Пациенты
Пациенты с фенотипом (ВЗОМТ и нейтропения и лимфопролиферация)
Генетический: Анализы FACS
Анализы FACS
Генетический: Целевое секвенирование с помощью NGS (секвенирование следующего поколения)
Целевое секвенирование с помощью NGS (секвенирование следующего поколения)
Генетический: Секвенирование полного экзома
Секвенирование полного экзома
Другой: родственники (родители)
Генетический: Анализы FACS
Анализы FACS
Генетический: Целевое секвенирование с помощью NGS (секвенирование следующего поколения)
Целевое секвенирование с помощью NGS (секвенирование следующего поколения)
Генетический: Секвенирование полного экзома
Секвенирование полного экзома

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация известных мутаций путем целевого секвенирования всех известных генов, участвующих в фенотипах ОВИН.
Временное ограничение: День 0 (включение)
Target-NGS
День 0 (включение)
Идентификация новых мутаций в новых генах при ОВИН с помощью стратегии WES (полное секвенирование экзома).
Временное ограничение: День 0 (включение)
WES (секвенирование всего экзома), если с помощью T-NGS не обнаружено известных мутаций.
День 0 (включение)
Подтверждение или отсутствие патологического пути с участием CTLA4/LRBA или родственного пути в Т-клетках. Проверка с помощью функционального анализа Т-клеток in vitro экспрессии CTLA4 и ответа на стимуляцию. Секвенирование РНК в сортированных клетках.
Временное ограничение: День 0 (включение)
День 0 (включение)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Расшифровка новых возможных генов, участвующих в фенотипе: пациенту без известной мутации в генах, участвующих в PID, будет полезен расширенный анализ WES, чтобы найти возможные гены-кондидаты.
Временное ограничение: День 0 (включение)
После анализа WES
День 0 (включение)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 марта 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

13 марта 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

5 декабря 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 января 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 февраля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 февраля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

8 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 января 2026 г.

Последняя проверка

1 сентября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 6642

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Анализы FACS

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Belgium

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться