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PID sévère avec lymphoprolifération et neutropénie (DICEP)

6 janvier 2026 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

Corrélation phénotype-génotype dans une sous-population de déficit immunitaire primaire sévère avec lymphoprolifération et neutropénie

Le but de cette étude est d'analyser le phénotype dans une sous-population d'adultes présentant un déficit immunitaire primaire sévère avec lymphoprolifération et neutropénie et de décrypter les éventuelles voies impliquées, notamment sous l'hypothèse d'un schéma CTLA4/LRBA

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

27

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration :

  • >18 ans
  • DICV (Déficit Immunitaire Commun Variable)
  • Neutropénie
  • Lymphoprolifération

Critère d'exclusion :

- Immunodéficience secondaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur factice: Contrôles
Génétique: Analyses FACS
Analyses FACS
Expérimental: Les patients
Patients avec le phénotype (PID et Neutropénie et lymphoprolifération)
Génétique: Analyses FACS
Analyses FACS
Génétique: Séquençage cible par NGS (séquençage de nouvelle génération)
Séquençage cible par NGS (séquençage de nouvelle génération)
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier
Autre: proches (parents)
Génétique: Analyses FACS
Analyses FACS
Génétique: Séquençage cible par NGS (séquençage de nouvelle génération)
Séquençage cible par NGS (séquençage de nouvelle génération)
Génétique: Séquençage de l'exome entier
Séquençage de l'exome entier

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification des mutations connues par séquençage cible de tous les gènes connus impliqués dans les phénotypes CVID.
Délai: Jour 0 (inclus)
Cible-NGS
Jour 0 (inclus)
Identification de nouvelles mutations dans de nouveaux gènes dans le CVID par la stratégie WES (séquençage de l'exome entier).
Délai: Jour 0 (inclus)
WES (Whole exome sequencing), Si aucune mutation connue n'est fondée par T-NGS
Jour 0 (inclus)
Validation ou non d'une voie pathologique impliquant CTLA4/LRBA ou une voie apparentée dans les lymphocytes T. Validation par le biais de l'analyse fonctionnelle des lymphocytes T in vitro de l'expression de CTLA4 et de la réponse à la stimulation. Séquençage d'ARN dans des cellules triées.
Délai: Jour 0 (inclus)
Jour 0 (inclus)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Déchiffrement de nouveaux gènes possibles impliqués dans le phénotype : Le patient sans mutation connue dans les gènes impliqués dans le PID bénéficiera d'une analyse approfondie du WES pour trouver un éventuel gène condidate
Délai: Jour 0 (inclus)
Après analyses WES
Jour 0 (inclus)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 mars 2018

Achèvement primaire (Réel)

13 mars 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

5 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 janvier 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2018

Première publication (Réel)

9 février 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

8 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 janvier 2026

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 6642

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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