Schwere PID mit Lymphoproliferation und Neutropenie (DICEP)
18. Februar 2020 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France
Phänotyp-Genotyp-Korrelation in einer Subpopulation mit schwerer primärer Immunschwäche mit Lymphoproliferation und Neutropenie
Der Zweck dieser Studie ist es, den Phänotyp in einer Subpopulation von Erwachsenen mit schwerer primärer Immunschwäche mit Lymphoproliferation und Neutropenie zu analysieren und die möglichen beteiligten Signalwege zu entschlüsseln, insbesondere unter der Hypothese eines CTLA4/LRBA-Schemas
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
27
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Strasbourg, Frankreich, 67091
- Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien :
- >18 Jahre alt
- CVID (Common Variable Immunodeficiency)
- Neutropenie
- Lymphoproliferation
Ausschlusskriterien :
- Sekundäre Immunschwäche
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Schein-Komparator: Kontrollen
|
FACS-Analysen
|
|
Experimental: Patienten
Patienten mit dem Phänotyp (PID und Neutropenie und Lymphoproliferation)
|
FACS-Analysen
Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Sequenzierung des gesamten Exoms
|
|
Sonstiges: Verwandte (Eltern)
|
FACS-Analysen
Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Sequenzierung des gesamten Exoms
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Identifizierung bekannter Mutationen durch Zielsequenzierung aller bekannten Gene, die an CVID-Phänotypen beteiligt sind.
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
|
Ziel-NGS
|
Tag 0 (Einschluss)
|
|
Identifizierung neuer Mutationen in neuen Genen bei CVID durch WES-Strategie (Whole Exome Sequencing).
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
|
WES (Whole exome sequencing), wenn keine bekannten Mutationen durch T-NGS begründet sind
|
Tag 0 (Einschluss)
|
|
Validierung oder nicht eines pathologischen Signalwegs, an dem CTLA4/LRBA oder ein verwandter Signalweg in T-Zellen beteiligt ist. Validierung mittels funktioneller Analyse von T-Zellen in vitro von CTLA4-Expression und Antwort auf Stimulation. RNA-Sequenzierung in sortierten Zellen.
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
|
Tag 0 (Einschluss)
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Entschlüsselung neuer möglicher Gene, die am Phänotyp beteiligt sind: Patienten ohne bekannte Mutation in Genen, die an PID beteiligt sind, profitieren von einer erweiterten Analyse des WES, um mögliche bedingte Gene zu finden
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
|
Nach WES Analysen
|
Tag 0 (Einschluss)
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
13. März 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
13. März 2018
Studienabschluss (Tatsächlich)
5. Dezember 2019
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
15. Januar 2018
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. Februar 2018
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
9. Februar 2018
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
19. Februar 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
18. Februar 2020
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6642
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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