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Schwere PID mit Lymphoproliferation und Neutropenie (DICEP)

6. Januar 2026 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Phänotyp-Genotyp-Korrelation in einer Subpopulation mit schwerer primärer Immunschwäche mit Lymphoproliferation und Neutropenie

Der Zweck dieser Studie ist es, den Phänotyp in einer Subpopulation von Erwachsenen mit schwerer primärer Immunschwäche mit Lymphoproliferation und Neutropenie zu analysieren und die möglichen beteiligten Signalwege zu entschlüsseln, insbesondere unter der Hypothese eines CTLA4/LRBA-Schemas

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

27

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien :

  • >18 Jahre alt
  • CVID (Common Variable Immunodeficiency)
  • Neutropenie
  • Lymphoproliferation

Ausschlusskriterien :

- Sekundäre Immunschwäche

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Schein-Komparator: Kontrollen
Genetisch: FACS-Analysen
FACS-Analysen
Experimental: Patienten
Patienten mit dem Phänotyp (PID und Neutropenie und Lymphoproliferation)
Genetisch: FACS-Analysen
FACS-Analysen
Genetisch: Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms
Sonstiges: Verwandte (Eltern)
Genetisch: FACS-Analysen
FACS-Analysen
Genetisch: Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Zielsequenzierung durch NGS (Sequenzierung der nächsten Generation)
Genetisch: Sequenzierung des gesamten Exoms
Sequenzierung des gesamten Exoms

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung bekannter Mutationen durch Zielsequenzierung aller bekannten Gene, die an CVID-Phänotypen beteiligt sind.
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
Ziel-NGS
Tag 0 (Einschluss)
Identifizierung neuer Mutationen in neuen Genen bei CVID durch WES-Strategie (Whole Exome Sequencing).
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
WES (Whole exome sequencing), wenn keine bekannten Mutationen durch T-NGS begründet sind
Tag 0 (Einschluss)
Validierung oder nicht eines pathologischen Signalwegs, an dem CTLA4/LRBA oder ein verwandter Signalweg in T-Zellen beteiligt ist. Validierung mittels funktioneller Analyse von T-Zellen in vitro von CTLA4-Expression und Antwort auf Stimulation. RNA-Sequenzierung in sortierten Zellen.
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
Tag 0 (Einschluss)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entschlüsselung neuer möglicher Gene, die am Phänotyp beteiligt sind: Patienten ohne bekannte Mutation in Genen, die an PID beteiligt sind, profitieren von einer erweiterten Analyse des WES, um mögliche bedingte Gene zu finden
Zeitfenster: Tag 0 (Einschluss)
Nach WES Analysen
Tag 0 (Einschluss)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

13. März 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

5. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

8. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 6642

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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