림프 증식 및 호중구 감소증을 동반한 중증 PID (DICEP)
2020년 2월 18일 업데이트: University Hospital, Strasbourg, France
림프증식증 및 호중구감소증을 동반한 중증 원발성 면역결핍 하위집단에서의 표현형-유전자형 상관관계
이 연구의 목적은 특히 CTLA4/LRBA 스키마의 가설 하에서 림프 증식 및 호중구 감소증이 있는 중증 원발성 면역결핍이 있는 성인 하위 집단의 표현형을 분석하고 관련 가능한 경로를 해독하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
연구 유형
중재적
등록 (실제)
27
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준 :
- >18세
- CVID(공통 가변성 면역결핍)
- 호중구감소증
- 림프 증식
제외 기준 :
- 2차 면역결핍
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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가짜 비교기: 통제 수단
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FACS 분석
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실험적: 환자
표현형(PID 및 호중구감소증 및 림프증식증) 환자
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FACS 분석
NGS에 의한 표적 시퀀싱(차세대 시퀀싱)
전체 엑솜 시퀀싱
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다른: 친척(부모)
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FACS 분석
NGS에 의한 표적 시퀀싱(차세대 시퀀싱)
전체 엑솜 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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CVID 표현형과 관련된 모든 알려진 유전자의 표적 시퀀싱에 의한 알려진 돌연변이 식별.
기간: 0일(포함)
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표적-NGS
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0일(포함)
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WES(전체 엑솜 시퀀싱) 전략에 의한 CVID에서 새로운 유전자의 새로운 돌연변이 식별.
기간: 0일(포함)
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WES(Whole exome sequencing), T-NGS에 의해 알려진 돌연변이가 없는 경우
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0일(포함)
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CTLA4/LRBA와 관련된 병리학적 경로 또는 T 세포의 관련 경로 검증 여부. CTLA4 발현 및 자극에 대한 반응의 시험관내 T-세포의 기능적 분석 수단에 의한 검증. 분류된 세포에서 RNA 시퀀싱.
기간: 0일(포함)
|
0일(포함)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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표현형과 관련된 새로운 가능한 유전자의 해독: PID와 관련된 유전자에 알려진 돌연변이가 없는 환자는 가능한 condidate 유전자를 찾기 위해 WES의 확장된 분석에 도움이 됩니다.
기간: 0일(포함)
|
WES 분석 후
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0일(포함)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 3월 13일
기본 완료 (실제)
2018년 3월 13일
연구 완료 (실제)
2019년 12월 5일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 2월 2일
처음 게시됨 (실제)
2018년 2월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 2월 18일
마지막으로 확인됨
2020년 2월 1일
추가 정보
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