Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Súlyos PID limfoproliferációval és neutropeniával (DICEP)

2026. január 6. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotípus-genotípus korreláció a limfoproliferációval és neutropeniával járó súlyos primer immunhiányos szubpopulációban

Ennek a tanulmánynak a célja a fenotípus elemzése súlyos primer immunhiányos felnőttek alpopulációjában, limfoproliferációval és neutropeniával, és megfejteni a lehetséges folyamatokat, különösen a CTLA4/LRBA séma hipotézise alapján.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

27

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Strasbourg, Franciaország, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • >18 éves
  • CVID (Common Variable Immunodeficiency)
  • Neutropénia
  • Limfoproliferáció

Kizárási kritériumok :

- Másodlagos immunhiány

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Alapvető tudomány
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Sham Comparator: Vezérlők
Genetikai: FACS elemzések
FACS elemzések
Kísérleti: Betegek
Fenotípusú betegek (PID és neutropenia és limfoproliferáció)
Genetikai: FACS elemzések
FACS elemzések
Genetikai: Target Sequencing by NGS (következő generációs szekvenálás)
Target Sequencing by NGS (következő generációs szekvenálás)
Genetikai: Teljes Exome szekvenálás
Teljes Exome szekvenálás
Egyéb: rokonok (szülők)
Genetikai: FACS elemzések
FACS elemzések
Genetikai: Target Sequencing by NGS (következő generációs szekvenálás)
Target Sequencing by NGS (következő generációs szekvenálás)
Genetikai: Teljes Exome szekvenálás
Teljes Exome szekvenálás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Ismert mutációk azonosítása a CVID fenotípusokban szerepet játszó összes ismert gén célszekvenálásával.
Időkeret: 0. nap (beleértve)
Target-NGS
0. nap (beleértve)
Új mutációk azonosítása új génekben CVID-ben WES (teljes exome szekvenálás) stratégia segítségével.
Időkeret: 0. nap (beleértve)
WES (teljes exome szekvenálás), ha nem alapoz meg ismert mutációt a T-NGS
0. nap (beleértve)
A CTLA4/LRBA-t vagy a T-sejtekben lévő rokon útvonalat magában foglaló patológiás útvonal validálása vagy sem. A CTLA4 expresszió és a stimulációra adott válasz validálása a T-sejtek in vitro funkcionális elemzésével. RNS-szekvenálás osztályozott sejtekben.
Időkeret: 0. nap (beleértve)
0. nap (beleértve)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A fenotípusban szerepet játszó új lehetséges gének megfejtése: A PID-ben szerepet játszó gének ismert mutációival nem rendelkező páciens számára előnyös lesz a WES kiterjesztett elemzése, hogy megtalálják a lehetséges kondidátus géneket.
Időkeret: 0. nap (beleértve)
A WES elemzések után
0. nap (beleértve)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. március 13.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. március 13.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. december 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. január 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. február 2.

Első közzététel (Tényleges)

2018. február 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2026. január 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 6.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 6642

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a FACS elemzések

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kosovo

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel