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EIP severa con linfoproliferación y neutropenia (DICEP)

6 de enero de 2026 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

Correlación fenotipo-genotipo en una subpoblación de inmunodeficiencia primaria severa con linfoproliferación y neutropenia

El objetivo de este estudio es analizar el fenotipo en una subpoblación de adultos con inmunodeficiencia primaria severa con linfoproliferación y neutropenia y descifrar las posibles vías implicadas, especialmente bajo la hipótesis de un esquema CTLA4/LRBA

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

27

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Descripción

Criterios de inclusión :

  • >18 años
  • CVID (inmunodeficiencia variable común)
  • neutropenia
  • linfoproliferación

Criterio de exclusión :

- Inmunodeficiencia secundaria

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador falso: Control S
Genético: Análisis FACS
Análisis FACS
Experimental: Pacientes
Pacientes con el fenotipo (PID y Neutropenia y linfoproliferación)
Genético: Análisis FACS
Análisis FACS
Genético: Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo
Otro: parientes (padres)
Genético: Análisis FACS
Análisis FACS
Genético: Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Genético: Secuenciación del exoma completo
Secuenciación del exoma completo

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de mutaciones conocidas mediante secuenciación de objetivos de todos los genes conocidos implicados en los fenotipos CVID.
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
Objetivo-NGS
Día 0 (inclusión)
Identificación de nuevas mutaciones en nuevos genes en CVID mediante la estrategia WES (whole exome sequencing).
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
WES (secuenciación del exoma completo), si T-NGS no encuentra mutaciones conocidas
Día 0 (inclusión)
Validación o no de una vía patológica que involucre a CTLA4/LRBA o una vía relacionada en las células T. Validación mediante análisis funcional de células T in vitro de la expresión de CTLA4 y respuesta a la estimulación. Secuenciación de ARN en células ordenadas.
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
Día 0 (inclusión)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Descifrado de nuevos posibles genes implicados en el fenotipo: Paciente sin mutación conocida en genes implicados en PID se beneficiará de un análisis ampliado del WES para encontrar posibles genes candidatos
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
Después de los análisis WES
Día 0 (inclusión)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de marzo de 2018

Finalización primaria (Actual)

13 de marzo de 2018

Finalización del estudio (Actual)

5 de diciembre de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de enero de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de febrero de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

9 de febrero de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

8 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de enero de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 6642

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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