EIP severa con linfoproliferación y neutropenia (DICEP)
18 de febrero de 2020 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
Correlación fenotipo-genotipo en una subpoblación de inmunodeficiencia primaria severa con linfoproliferación y neutropenia
El objetivo de este estudio es analizar el fenotipo en una subpoblación de adultos con inmunodeficiencia primaria severa con linfoproliferación y neutropenia y descifrar las posibles vías implicadas, especialmente bajo la hipótesis de un esquema CTLA4/LRBA
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
27
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión :
- >18 años
- CVID (inmunodeficiencia variable común)
- neutropenia
- linfoproliferación
Criterio de exclusión :
- Inmunodeficiencia secundaria
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Comparador falso: Control S
|
Análisis FACS
|
|
Experimental: Pacientes
Pacientes con el fenotipo (PID y Neutropenia y linfoproliferación)
|
Análisis FACS
Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Secuenciación del exoma completo
|
|
Otro: parientes (padres)
|
Análisis FACS
Secuenciación de destino por NGS (secuenciación de próxima generación)
Secuenciación del exoma completo
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Identificación de mutaciones conocidas mediante secuenciación de objetivos de todos los genes conocidos implicados en los fenotipos CVID.
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
|
Objetivo-NGS
|
Día 0 (inclusión)
|
|
Identificación de nuevas mutaciones en nuevos genes en CVID mediante la estrategia WES (whole exome sequencing).
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
|
WES (secuenciación del exoma completo), si T-NGS no encuentra mutaciones conocidas
|
Día 0 (inclusión)
|
|
Validación o no de una vía patológica que involucre a CTLA4/LRBA o una vía relacionada en las células T. Validación mediante análisis funcional de células T in vitro de la expresión de CTLA4 y respuesta a la estimulación. Secuenciación de ARN en células ordenadas.
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
|
Día 0 (inclusión)
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Descifrado de nuevos posibles genes implicados en el fenotipo: Paciente sin mutación conocida en genes implicados en PID se beneficiará de un análisis ampliado del WES para encontrar posibles genes candidatos
Periodo de tiempo: Día 0 (inclusión)
|
Después de los análisis WES
|
Día 0 (inclusión)
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de marzo de 2018
Finalización primaria (Actual)
13 de marzo de 2018
Finalización del estudio (Actual)
5 de diciembre de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de febrero de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
9 de febrero de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
19 de febrero de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de febrero de 2020
Última verificación
1 de febrero de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6642
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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