Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Těžká PID s lymfoproliferací a neutropenií (DICEP)

6. ledna 2026 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Korelace fenotyp-genotyp v subpopulaci těžké primární imunodeficience s lymfoproliferací a neutropenií

Účelem této studie je analyzovat fenotyp v subpopulaci dospělých s těžkou primární imunodeficiencí s lymfoproliferací a neutropenií a dešifrovat možné cesty, které se na tom podílejí, zejména za předpokladu CTLA4/LRBA schématu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

27

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení :

  • >18 let
  • CVID (Common Variable Immunodeficiency)
  • Neutropenie
  • Lymfoproliferace

Kritéria vyloučení:

- Sekundární imunodeficience

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Falešný srovnávač: Řízení
Genetický: FACS analýzy
FACS analýzy
Experimentální: Pacienti
Pacienti s fenotypem (PID a neutropenie a lymfoproliferace)
Genetický: FACS analýzy
FACS analýzy
Genetický: Cílové sekvenování podle NGS (sekvenování nové generace)
Cílové sekvenování podle NGS (sekvenování nové generace)
Genetický: Celé sekvenování Exome
Celé sekvenování Exome
Jiný: příbuzní (rodiče)
Genetický: FACS analýzy
FACS analýzy
Genetický: Cílové sekvenování podle NGS (sekvenování nové generace)
Cílové sekvenování podle NGS (sekvenování nové generace)
Genetický: Celé sekvenování Exome
Celé sekvenování Exome

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace známých mutací pomocí cílového sekvenování všech známých genů zapojených do CVID fenotypů.
Časové okno: Den 0 (zahrnutí)
Cíl-NGS
Den 0 (zahrnutí)
Identifikace nových mutací v nových genech v CVID pomocí strategie WES (celoexomové sekvenování).
Časové okno: Den 0 (zahrnutí)
WES (Whole exome sekvenování), pokud T-NGS nezaloží žádné známé mutace
Den 0 (zahrnutí)
Validace nebo nevalidace patologické dráhy zahrnující CTLA4/LRBA nebo příbuzné dráhy v T-buňkách. Validace exprese CTLA4 a odpovědi na stimulaci pomocí funkční analýzy T-buněk in vitro. Sekvenování RNA v tříděných buňkách.
Časové okno: Den 0 (zahrnutí)
Den 0 (zahrnutí)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Dešifrování nových možných genů podílejících se na fenotypu: Pacient bez známé mutace v genech podílejících se na PID bude těžit z rozšířené analýzy WES k nalezení možných kondidátů genů
Časové okno: Den 0 (zahrnutí)
Po analýzách WES
Den 0 (zahrnutí)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. března 2018

Primární dokončení (Aktuální)

13. března 2018

Dokončení studie (Aktuální)

5. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. ledna 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. února 2018

První zveřejněno (Aktuální)

9. února 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

8. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 6642

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na FACS analýzy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bulgaria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit