伴有淋巴细胞增生和中性粒细胞减少的严重 PID (DICEP)
2020年2月18日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
严重原发性免疫缺陷亚群与淋巴细胞增殖和中性粒细胞减少症的表型-基因型相关性
本研究的目的是分析患有严重原发性免疫缺陷伴淋巴细胞增生和中性粒细胞减少症的成人亚群的表型，并破译可能涉及的途径，尤其是在 CTLA4/LRBA 模式的假设下
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
27
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Strasbourg、法国、67091
- Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- >18 岁
- CVID（常见变异型免疫缺陷）
- 中性粒细胞减少症
- 淋巴增生
排除标准 ：
- 继发性免疫缺陷
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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假比较器：控件
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流式细胞仪分析
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实验性的：患者
具有表型（PID 和中性粒细胞减少和淋巴组织增生）的患者
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流式细胞仪分析
通过 NGS 进行目标测序（下一代测序）
全外显子组测序
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其他：亲戚（父母）
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流式细胞仪分析
通过 NGS 进行目标测序（下一代测序）
全外显子组测序
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过对 CVID 表型中涉及的所有已知基因进行目标测序来鉴定已知突变。
大体时间：第 0 天（包含）
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目标-NGS
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第 0 天（包含）
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通过 WES（全外显子组测序）策略识别 CVID 中新基因的新突变。
大体时间：第 0 天（包含）
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WES (Whole exome sequencing)，如果没有已知的突变由T-NGS建立
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第 0 天（包含）
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是否验证涉及 CTLA4/LRBA 的病理通路或 T 细胞中的相关通路。通过对 CTLA4 表达和刺激反应的体外 T 细胞功能分析进行验证。分选细胞中的 RNA 测序。
大体时间：第 0 天（包含）
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第 0 天（包含）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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破译参与表型的新可能基因：没有已知 PID 相关基因突变的患者将受益于 WES 的扩展分析，以找到可能的候选基因
大体时间：第 0 天（包含）
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WES分析后
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第 0 天（包含）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年3月13日
初级完成 (实际的)
2018年3月13日
研究完成 (实际的)
2019年12月5日
研究注册日期
首次提交
2018年1月15日
首先提交符合 QC 标准的
2018年2月2日
首次发布 (实际的)
2018年2月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年2月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年2月18日
最后验证
2020年2月1日
更多信息
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流式细胞仪分析的临床试验
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University Hospital, Basel, Switzerland完全的