Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Alvorlig PID med lymfoproliferasjon og nøytropeni (DICEP)

6. januar 2026 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Fenotype-genotype-korrelasjon i en underpopulasjon med alvorlig primær immunsvikt med lymfoproliferasjon og nøytropeni

Formålet med denne studien er å analysere fenotypen i en underpopulasjon av voksne med alvorlig primær immunsvikt med lymfoproliferasjon og nøytropeni og å dechiffrere mulige veier involvert, spesielt under hypotesen om et CTLA4/LRBA-skjema

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

27

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service d'Immunologie Clinique et VIH - Hôpital Civil

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusjonskriterier :

  • >18 år gammel
  • CVID (vanlig variabel immunsvikt)
  • Nøytropeni
  • Lymfoproliferasjon

Ekskluderingskriterier:

- Sekundær immunsvikt

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Sham-komparator: Kontroller
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Eksperimentell: Pasienter
Pasienter med fenotypen (PID og nøytropeni og lymfoproliferasjon)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Målsekvensering av NGS (Neste generasjons sekvensering)
Målsekvensering av NGS (Neste generasjons sekvensering)
Genetisk: Hel Exome-sekvensering
Hel Exome-sekvensering
Annen: slektninger (foreldre)
Genetisk: FACS analyser
FACS analyser
Genetisk: Målsekvensering av NGS (Neste generasjons sekvensering)
Målsekvensering av NGS (Neste generasjons sekvensering)
Genetisk: Hel Exome-sekvensering
Hel Exome-sekvensering

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av kjente mutasjoner ved målsekvensering av alle kjente gener involvert i CVID-fenotyper.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Mål-NGS
Dag 0 (inkludering)
Identifisering av nye mutasjoner i nye gener i CVID ved hjelp av WES (hele eksomsekvensering) strategi.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
WES (Whole exome Sequencing), hvis ingen kjente mutasjoner er grunnlagt av T-NGS
Dag 0 (inkludering)
Validering eller ikke av en patologisk vei som involverer CTLA4/LRBA eller en relatert vei i T-celler. Validering ved hjelp av funksjonell analyse av T-celler in vitro av CTLA4-ekspresjon og respons på stimulering. RNA-sekvensering i sorterte celler.
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Dag 0 (inkludering)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dechiffrering av nye mulige gener involvert i fenotypen: Pasient uten kjent mutasjon i gener involvert i PID vil dra nytte av en utvidet analyse av WES for å finne mulige kandidatgener
Tidsramme: Dag 0 (inkludering)
Etter WES analyser
Dag 0 (inkludering)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. mars 2018

Primær fullføring (Faktiske)

13. mars 2018

Studiet fullført (Faktiske)

5. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. januar 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2018

Først lagt ut (Faktiske)

9. februar 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

8. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. januar 2026

Sist bekreftet

1. september 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 6642

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på FACS analyser

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Serbia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere