C型ニーマン・ピック病に伴う乳児肝疾患に対するIV VTS-270の研究

包含基準:

1. 入学時の0歳から6か月までの年齢、性別、人種/民族は問いません。

2. 次の 2 つの条件のいずれかを満たすことに基づく NPC (NPC1 または NPC2) の診断:

   A. 2 つの NPC1/NPC2 変異、または B. 1 つの NPC1/NPC2 変異と NPC 生化学マーカー (オキシステロールまたは胆汁酸バイオマーカー) テスト陽性 変異は、シーケンスバリアントの解釈に関する米国医学遺伝学ガイドライン (2015 ) およびテストは、CLIA 認定のラボで実施する必要があります。

3. -直接ビリルビン（DB）> 2mg / dLまたはDB /総ビリルビン比> 0.2で定義されるNPC関連肝疾患の証拠がある被験者。
4. 研究現場への移動能力。
5. -連続採血を含む試験デザインのあらゆる側面に喜んで参加します。
6. 親/保護者は、研究に参加するために書面によるインフォームドコンセントを提供する必要があります。 対象年齢の関係上、ご了承いただけない場合がございます。

除外基準:

1. -試験への登録時の年齢> 6か月。
2. -医学的状態（臨床的に重要な出血素因または免疫抑制の証拠など） 治験責任医師の意見では、静脈内カテーテルの配置を妨げる
3. 1 マイクロリットルあたり 1,500 未満の絶対好中球数 (ANC)。
4. 血小板数が 1 マイクロリットルあたり 75,000 未満。
5. 重度の新生児脳症の病歴、SIBEN (Iberoamerican Society of Neonatology のスコア) による、昏迷/昏睡としての意識レベル、自発活動の欠如、除脳姿勢、緊張の緩み、吸啜の欠如、モロの欠如、迂回/非反応性の瞳孔、心臓の欠如レート変動、無呼吸、およびまれな発作。
6. 研究者の意見では、プロトコルを遵守できないか、参加のリスクを潜在的に高める特定の健康上の懸念がある被験者。 順守できない例としては、転居または研究施設への旅行を望まない、研究手順の違反の疑い、データまたは研究スタッフの安全またはセキュリティを危険にさらす行動、および順守できないその他の原因が含まれます。
7. -別の治験薬試験への同時参加。
8. -1.5 mg / dLを超える血清クレアチニンまたは少なくとも0.2〜0.3の増加として定義される腎疾患の病歴または急性腎障害の証拠 mg/dL/日。