IV VTS-270 治疗与尼曼匹克病相关的小儿肝病的研究，C 型

纳入标准：

1. 入学时年龄为 0 至 6 个月，男女均可，任何种族/族裔。

2. 根据满足以下两个条件中的任何一个，诊断为 NPC（NPC1 或 NPC2）：

   A. 两个 NPC1/NPC2 突变，或 B. 一个 NPC1/NPC2 突变和阳性 NPC 生化标志物（氧甾醇或胆汁酸生物标志物）测试 突变将使用美国医学遗传学学会序列变异解释指南（2015 年）进行解释) 并且测试必须由 CLIA 认证的实验室进行。

3. 有 NPC 相关肝病证据的受试者，其定义为直接胆红素 (DB) >2mg/dL 或 DB/总胆红素比率 >0.2。
4. 能够前往研究地点。
5. 愿意参与试验设计的所有方面，包括连续采血。
6. 父母/监护人必须提供书面知情同意书才能参与研究。 由于计划包含的年龄范围，同意将是不可能的。

排除标准：

1. 参加试验时年龄 > 6 个月。
2. 研究者认为无法放置静脉导管的医学状况（例如临床上显着的出血素质或免疫抑制的证据）
3. 中性粒细胞绝对计数 (ANC) 小于 1,500/微升。
4. 血小板计数低于每微升 75,000。
5. 严重新生儿脑病史，根据 SIBEN（伊比利亚美洲新生儿学会评分），包括昏迷/昏迷、无自发活动、去大脑姿势、松弛音调、无吸吮、无 moro、转移/无反应性瞳孔、缺乏心脏的意识水平心率变异性、呼吸暂停和罕见癫痫发作。
6. 研究人员认为无法遵守协议或有可能增加参与风险的特定健康问题的受试者。 无法遵守的示例包括不愿搬迁或前往研究地点、疑似不遵守研究程序、危害数据或研究人员的安全或保障的行为，以及无法遵守的其他原因。
7. 同时参与另一项药物研究试验。
8. 肾病史或急性肾损伤证据定义为血清肌酐大于 1.5 mg/dL 或增加至少 0.2-0.3 每天毫克/分升。