C형 니만픽병 관련 영아 간질환에 대한 IV VTS-270의 연구

포함 기준:

1. 등록 시점의 0~6개월 연령, 성별 및 인종/민족 모두.

2. 다음 두 가지 조건 중 하나를 충족하는 NPC(NPC1 또는 NPC2) 진단:

   A. 2개의 NPC1/NPC2 돌연변이 또는 B. 1개의 NPC1/NPC2 돌연변이 및 양성 NPC 생화학적 마커(옥시스테롤 또는 담즙산 바이오마커) 테스트 돌연변이는 서열 변이의 해석을 위한 American College of Medical Genetics 지침을 사용하여 해석됩니다(2015 ) 및 테스트는 CLIA 인증 실험실에서 수행해야 합니다.

3. 직접 빌리루빈(DB) >2mg/dL 또는 DB/총 빌리루빈 비율 >0.2로 정의되는 NPC 관련 간 질환의 증거가 있는 피험자.
4. 연구 장소로 이동하는 능력.
5. 일련의 혈액 수집을 포함하여 시험 설계의 모든 측면에 참여할 의향이 있습니다.
6. 부모/보호자는 연구 참여에 대한 서면 동의서를 제공해야 합니다. 포함하려는 연령대로 인해 동의가 불가능합니다.

제외 기준:

1. 시험 등록 시점에 나이 > 6개월.
2. 의학적 상태(예: 임상적으로 유의한 출혈 체질 또는 면역 억제의 증거)가 정맥 카테터 배치를 배제하는 조사자의 의견
3. 절대호중구수(ANC)가 마이크로리터당 1,500 미만입니다.
4. 혈소판 수는 마이크로리터당 75,000개 미만입니다.
5. 중증 신생아 뇌병증의 병력, SIBEN(Iberoamerican Society of Neonatology)에 따라 혼미/혼수 상태, 자발적 활동 결여, 제뇌 자세, 이완된 톤, 빨기 결여, 모로 결석, 전환/무반응 동공, 심장 결손 등의 의식 수준 포함 속도 변동성, 무호흡 및 드문 발작.
6. 연구자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 특정 건강 문제가 있는 피험자. 준수 불능의 예로는 연구 장소로 이동하거나 이동하지 않으려는 의지, 연구 절차에 대한 의심되는 비준수, 데이터 또는 연구 직원의 안전 또는 보안을 위협하는 행동 및 준수할 수 없는 기타 원인이 포함됩니다.
7. 다른 연구 약물 시험에 동시 참여.
8. 신장 질환의 병력 또는 혈청 크레아티닌이 1.5 mg/dL 이상 또는 적어도 0.2-0.3 증가로 정의되는 급성 신장 손상의 증거 하루 mg/dL.