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悪性腫瘍がなく、NF1またはSPRED1変異のない神経線維腫症1型/レギウス症候群が疑われる小児における体質ミスマッチ修復欠損症の有病率 (CMMRD in NF1)

2018年11月27日 更新者：Medical University Innsbruck

NF1 変異のない神経線維腫症 1 型が疑われる患者における体質的ミスマッチ修復欠損症の頻度 体質的ミスマッチ修復欠損症 (CMMRD) はまれな遺伝性疾患です。 CMMRD の患者は、小児期または思春期に悪性腫瘍を発症するリスクが非常に高くなります。 ほぼすべての既知の CMMRD 患者は、人生の最初の 30 年以内に悪性腫瘍を発症し、ほとんどの場合 (早期) 小児期に悪性腫瘍を発症しました。 がんの早期発見は生存率を高めるため、これらの患者は幼児期から集中的ながんサーベイランス プロトコルに参加する必要があります。 通常、患者は最初の悪性腫瘍を発症したときにのみ CMMRD と診断されます。

CMMRD の多くの子供は、この重篤な状態の道しるべとなる可能性のある最初の悪性腫瘍の臨床的兆候が現れる前にすでに示しています。 多くの場合、CMMRD患者は、カフェオレ黄斑（CALM）と呼ばれるミルクコーヒーのような色の皮膚パッチを示します。これは、神経線維腫症1型（NF1）と呼ばれる別の遺伝的状態に非常に典型的です。 CMMRD よりもはるかに頻繁に発生する NF1 も、腫瘍の発生につながります。 しかし、NF1 の腫瘍は通常は良性であり、NF1 の小児には CMMRD 患者とは異なる、厳密さの低い腫瘍監視プログラムが必要です。 CALM が 5 を超える子供は、NF1 の疑いがあります。 ただし、この診断が原因となる遺伝子変異 (NF1 変異) の同定によって確認できない場合、CMMRD は 1 つの可能性がありますが、おそらくまれな代替 (= 鑑別) 診断です。 したがって、人間の遺伝学者と小児科医は、これらの子供たちに CMMRD の検査を行うべきかどうかについて、国際的に議論しています。 この状況で CMMRD を診断することで、これらの患者が最初の悪性腫瘍を発症する前に、適切な癌監視プロトコルを提供できるようになります。 ただし、この状況での CMMRD テストも問題を引き起こす可能性があります。 例えば、遺伝子検査はあいまいな結果をもたらす可能性があり、CMMRD を確認することも除外することもできません。 そのような結果は、患者の適切な管理について大きな不確実性を生み出すでしょう。 患者と家族にとって非常にストレスになるかもしれない集中的ながんサーベイランスを適用すべきかどうかは明らかではありません。 (腫瘍発生に関して) 予測 CMMRD 検査のこのような潜在的な欠点は、患者の CMMRD を特定し、結果として患者の利益を達成する可能性が低い場合の検査に対してより多くの議論を引き起こします。 しかし、現在のところ、原因となる NF1 変異のない NF1 が疑われる患者のうち CMMRD 患者の頻度は不明です。

このプロジェクトの目的は、診断 NF1 が確認できない NF1 徴候を有する小児における鑑別診断 CMMRD の頻度に関する信頼できる推定を得ることです。 この情報は、これらの子供たちの CMMRD テストの利点と潜在的な欠点を評価し、重み付けするために必要です。 この頻度を知ることは、リスクのある子供とその両親の適切な遺伝カウンセリングにも重要です。

調査の概要

状態

わからない

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

670

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

12年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

NF1 の疑いのある患者の 670 のアーカイブされた gDNA および cDNA サンプル。

説明

包含基準:

  1. ＣＡＬＭまたはＣＡＬＭ様の色素沈着変化は、ＣＭＭＲＤ患者において最も一般的なＮＦ１徴候であるため、患者には少なくとも２つ存在するはずである。 したがって、次の 3 つの臨床グループのいずれかに該当する de novo (= 非家族性 = 両親に NF1 の兆候がない) 疑いのある NF1 患者を含めます。

    1. >5 皮膚のそばかすの有無にかかわらず穏やかで、他の NIH NF1 基準がない場合、
    2. >5 皮膚のそばかすの有無にかかわらず穏やかで、1 つ以上の他の NIH NF1 基準、
    3. 2-5 CALM および CALM 以外の 1 つまたは複数の NIH NF1 基準。
  2. CMMRD症例の大多数はこの年齢までに腫瘍を発症するため、患者の年齢は17歳未満でなければなりません。 しかし、全体として、大多数の患者が、CMMRD患者の腫瘍発症の平均年齢である10歳未満であることを目指しています.
  3. 原因となる NF1 または SPRED1 変異は、正真正銘の NF1 患者で最高の変異検出率に達する変異解析プロトコルによって大幅に除外する必要があります (つまり、 NIH の基準を満たす家族性症例)* および十分な量の gDNA および cDNA が、その後の大規模並列配列決定に基づく突然変異解析に利用可能でなければなりません。この解析は、特に困難であることで悪名高い PMS2 遺伝子について、RNA ベースの技術 (cDNA) で補完する必要がある可能性があります。

除外基準:

-

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：他の
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
診断 CMMRD
時間枠：1日目
はい・いいえ
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Medical University Innsbruck

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2019年1月1日

一次修了 (予想される)

2021年1月1日

研究の完了 (予想される)

2021年1月1日

試験登録日

最初に提出

2018年11月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年11月27日

最初の投稿 (実際)

2018年11月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年11月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年11月27日

最終確認日

2018年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CMMRD_2018

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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