악성 종양이 없고 NF1 또는 SPRED1 돌연변이가 없는 의심되는 신경섬유종증 유형 1/레기우스 증후군 소아에서 체질 불일치 복구 결핍의 유병률 (CMMRD in NF1)
NF1 돌연변이가 없는 의심되는 신경섬유종증 유형 1 환자에서 체질 불일치 복구 결핍의 빈도 체질 불일치 복구 결핍(CMRD)은 드문 유전 질환입니다. CMMRD를 가진 개인은 어린 시절이나 청소년기에 악성 종양이 발생할 위험이 매우 높습니다. 거의 모든 알려진 CMMRD 환자는 생후 첫 30년 이내에 악성 종양이 발생했으며 가장 흔하게는 (초기) 소아기에 발생했습니다. 암을 조기에 발견하면 생존 가능성이 높아지기 때문에 이러한 환자는 어린 시절부터 집중적인 암 감시 프로토콜에 포함되어야 합니다. 일반적으로 환자는 첫 번째 악성 종양이 발생할 때만 CMMRD로 진단됩니다.
CMMRD를 가진 많은 어린이들은 첫 번째 악성 종양이 시작되기 전에 이미 이 심각한 상태의 징후 역할을 할 수 있는 임상 징후를 보여줍니다. 종종 CMMRD 환자는 CALM(cafe au lait maculae)이라고 하는 우유 커피와 같은 색상의 피부 패치를 보이며, 이는 신경섬유종증 유형 1(NF1)이라는 다른 유전 상태에 대해 매우 일반적입니다. CMMRD보다 훨씬 더 빈번한 NF1도 종양 발달로 이어집니다. 그러나 NF1 종양은 일반적으로 양성이며 NF1 어린이는 CMMRD 환자와 다르고 덜 엄격한 종양 감시 프로그램이 필요합니다. >5 CALM이 있는 어린이는 NF1이 있는 것으로 의심됩니다. 그러나 원인이 되는 유전적 변이(NF1-돌연변이)를 확인하여 이 진단을 확인할 수 없는 경우 CMMRD가 가능하지만 아마도 드문 대체(= 감별) 진단입니다. 따라서 인간 유전학자와 소아과 의사는 이 아이들이 CMMRD 검사를 받아야 하는지에 대해 국제적으로 논의합니다. 이 상황에서 CMMRD를 진단하면 첫 번째 악성 종양이 발생하기 전에 이러한 환자에게 적절한 암 감시 프로토콜을 제공할 수 있습니다. 그러나 이 상황에서 CMMRD 테스트는 어려움을 유발할 수도 있습니다. 예를 들어 유전자 검사는 CMMRD를 확인하거나 배제할 수 없는 모호한 결과를 나타낼 수 있습니다. 그러한 결과는 환자의 적절한 관리에 큰 불확실성을 야기할 것입니다. 환자와 가족에게 매우 스트레스가 될 수 있는 집중 암 감시를 적용해야 하는지 여부는 명확하지 않습니다. (종양 발달과 관련하여) 예측 CMMRD 검사의 이러한 잠재적인 단점은 환자에서 CMMRD를 식별하고 결과적으로 환자에 대한 이점을 달성할 가능성이 낮을 때 검사에 대해 더 많이 반대합니다. 그러나 현재 원인이 되는 NF1 돌연변이가 없는 NF1 의심 환자 중 CMMRD 환자의 빈도는 알려져 있지 않습니다.
이 프로젝트의 목표는 NF1 진단을 확인할 수 없는 NF1 징후가 있는 소아에서 감별 진단 CMMRD의 빈도에 대한 신뢰할 수 있는 추정을 얻는 것입니다. 이 정보는 이러한 아동에 대한 CMMRD 검사의 이점과 잠재적인 단점을 평가하고 평가하는 데 필요합니다. 이 빈도를 아는 것은 위험에 처한 어린이와 그 부모의 적절한 유전 상담에도 중요합니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
CALM 또는 CALM 유사 색소 침착 변화가 CMMRD 환자에서 가장 흔한 NF1 징후이기 때문에 적어도 두 가지가 환자에게 나타나야 합니다. 따라서 우리는 세 가지 임상 그룹 중 하나에 해당하는 모든 의심되는 de novo(=비가족 = 부모에게 NF1 징후 없음) NF1 환자를 포함할 것입니다.
- 피부 주름 주근깨가 있거나 없는 >5 CALM 및 기타 NIH NF1 기준 없음,
- 피부 주름 주근깨 및 하나 이상의 기타 NIH NF1 기준이 있거나 없는 >5 CALM,
- 2-5 CALM 및 CALM 이외의 하나 이상의 NIH NF1 기준.
- 환자의 나이는 17세 미만이어야 합니다. 대부분의 CMMRD 사례에서 이 연령까지 종양이 발생하기 때문입니다. 그러나 전반적으로 우리는 대부분의 환자가 CMMRD 환자의 평균 종양 발병 연령인 10세 미만인 것을 목표로 합니다.
- 원인이 되는 NF1 또는 SPRED1 돌연변이는 선의의 NF1 환자(즉, NIH 기준을 충족하는 가족 사례)* 및 충분한 양의 gDNA 및 cDNA는 특히 악명 높은 어려운 PMS2 유전자에 대해 잠재적으로 RNA 기반 기술(cDNA)로 보완되어야 하는 후속 대규모 병렬 시퀀싱 기반 돌연변이 분석에 사용할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
진단 CMMRD
기간: 1일
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예 아니오
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1일
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CMMRD_2018
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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신경 섬유종증 유형 1에 대한 임상 시험
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