Senicapoc および脱水性口内赤血球症

包含基準:

• SnyderらとSaubermanらによって1981年に記載されたV282MにKCNN4変異を有する患者。アンドルフォらによって分子的に特徴付けられました。 、およびセニカポックに対するインビトロ感受性が実証されたV282変異を有する他の患者は、以下の基準をすべて満たす場合、この研究に参加する資格があります。

  1. -KCNN4の分子的に確認された変異を伴う脱水性口細胞症の診断を受けています。
  2. 21 歳以上であること。

  3. -MCHCの上昇、代償性または非代償性の慢性溶血、網状赤血球症などの脱水性口内細胞症の血液学的症状があります。 登録するには、次のベースライン値の 3/5 が登録基準を満たしている必要があります。

     参照範囲 登録基準 MCHC 32-36 mg/dL > 36 mg/dL 網状赤血球数 (絶対値) 0.25-0.90 x 103/µL > 0.200 x 103/µL ビリルビン、間接 0.2-1.2 mg/dL > 1.5 mg/dL ハプトグロビン。 43-212 mg/dL < 正常 LDH 100-220 U/L > 正常

  4. 研究のすべての関連する側面を詳述する、個人的に日付を記入し、署名したインフォームドコンセント。
  5. -研究訪問スケジュール、治療計画、採血、臨床検査およびその他の研究手順を順守する意欲。

除外基準:

• 以下の基準のいずれかを満たす場合、患者は研究から除外されます。
• -過去90日間のRBC輸血。
• -最近（過去30日以内）に主要な外科的処置、IV治療を必要とする感染症、または重大な出血合併症による入院。
• 一過性脳虚血発作による脳血管障害の最近（2週間以内）の診断。
• 肝機能障害 血清アラニントランスフェラーゼまたは GGT 値 > 正常上限の 3 倍、総血清ビリルビン値 > 20 mg/dL
• -腎疾患（1.2 mg / dLを超える血清クレアチニン、または慢性透析の要件として定義）.
• -Hct値<18％として定義される重度の症候性貧血。
• -この研究への参加および/またはセニカポックの投与に関連するリスクを高める可能性のあるその他の重度の急性または慢性の病状または実験室の変化は、主任研究員の臨床的判断に基づいています。
• -研究スケジュールを順守する、または不十分な静脈アクセスなどの採血要件に準拠する研究対象者の能力を妨げる可能性のある状態。
• -女性被験者の妊娠または授乳。
• -主任研究者によって決定された、違法薬物および/またはアルコール依存症の同時使用。