Senicapoc a dehydratovaná stomatocytóza

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti nesoucí KCNN4 mutace ve V282M, jak popsali v roce 1981 Snyder et al a Sauberman et al. a charakterizováno molekulárně Andolfo et al. v roce 2015 a další pacienti s mutacemi V282 s prokázanou in-vitro citlivostí na senicapoc, budou způsobilí k účasti na této studii, pokud splní všechna následující kritéria:

  1. Mít diagnózu dehydratované stomatocytózy s molekulárně potvrzenou mutací v KCNN4.
  2. Je jim alespoň 21 let.

  3. Mají hematologické projevy dehydratované stomatocytózy, jako je zvýšená MCHC, kompenzovaná nebo nekompenzovaná chronická hemolýza s retikulocytózou. Pro registraci musí 3/5 z následující základní hodnoty splňovat kritéria pro registraci:

     Referenční rozsah Kritérium zápisu MCHC 32-36 mg/dl > 36 mg/dl Počet retikulocytů (absolutní) 0,25-0,90 x 103/µL > 0,200 x 103/µL bilirubinu, nepřímý 0,2-1,2 mg/dl > 1,5 mg/dl haptoglobinu. 43-212 mg/dl < normální LDH 100-220 U/L > normální

  4. Osobně datovaný a podepsaný informovaný souhlas s podrobnostmi o všech příslušných aspektech studie.
  5. Ochota dodržovat plán studijní návštěvy, plán léčby, odběry krve a laboratorní testy a další studijní postupy.

Kritéria vyloučení:

• Pacient bude ze studie vyloučen, pokud splní některé z následujících kritérií:
• Transfuze červených krvinek v předchozích 90 dnech.
• Nedávná (během posledních 30 dnů) hospitalizace kvůli velkému chirurgickému výkonu, infekci vyžadující IV léčbu nebo významné krvácivé komplikace.
• Nedávná (do 2 týdnů) diagnóza cerebrovaskulární příhody tranzitorní ischemické ataky.
• Jaterní dysfunkce hodnoty sérové ​​alanin transferázy nebo GGT > 3násobek horní hranice normálu, hodnoty celkového sérového bilirubinu > 20 mg/dl
• Onemocnění ledvin (definované jako sérový kreatinin vyšší než 1,2 mg/dl nebo požadavek na chronickou dialýzu).
• Těžká symptomatická anémie definovaná jako hodnota Hct < 18 %.
• Jakýkoli jiný závažný akutní nebo chronický zdravotní stav nebo laboratorní změna, která může zvýšit rizika spojená s účastí v této studii a/nebo podáváním senicapocu, na základě klinického úsudku hlavního zkoušejícího.
• Jakýkoli stav, který může narušovat schopnost studovaného subjektu dodržet studijní plán nebo vyhovět požadavkům na odběr krve, jako je neadekvátní žilní vstup.
• Těhotenství nebo kojení pro ženské subjekty.
• Současné užívání nelegálních drog a/nebo závislost na alkoholu, jak určí hlavní řešitel.