Senicapoc 和脱水口形红细胞增多症

纳入标准：

• 如 Snyder 等人和 Sauberman 等人在 1981 年所描述的那样，在 V282M 中携带 KCNN4 突变的患者。并由 Andolfo 等人进行分子表征。在 2015 年，以及其他对 senicapoc 具有体外敏感性的 V282 突变患者，如果满足以下所有标准，将有资格参与本研究：

  1. 诊断为脱水性口形红细胞增多症，并在 KCNN4 中发现分子突变。
  2. 至少年满 21 岁。

  3. 有脱水性口形红细胞增多症的血液学表现，如 MCHC 升高，代偿性或非代偿性慢性溶血，伴有网织红细胞增多。 对于注册，以下基线值的 3/5 必须符合注册标准：

     参考范围 注册标准 MCHC 32-36 mg/dL > 36 mg/dL 网织红细胞计数（绝对值） 0.25-0.90 x 103/µL > 0.200 x 103/µL 胆红素，间接 0.2-1.2 mg/dL > 1.5 mg/dL 触珠蛋白。 43-212 mg/dL < 正常 LDH 100-220 U/L > 正常

  4. 亲自注明日期并签署知情同意书，详细说明研究的所有相关方面。
  5. 愿意遵守研究访问时间表、治疗计划、抽血和实验室检查以及其他研究程序。

排除标准：

• 符合以下任一条件的患者将被排除在研究之外：
• 之前 90 天内的红细胞输注。
• 最近（过去 30 天内）因重大外科手术住院、需要静脉内治疗的感染或严重的出血并发症。
• 近期（2周内）诊断为短暂性脑缺血发作脑血管意外。
• 肝功能障碍血清丙氨酸转移酶或 GGT 值 > 正常上限的 3 倍，总血清胆红素值 > 20 mg/dL
• 肾脏疾病（定义为血清肌酐大于 1.2 mg/dL，或需要长期透析）。
• 严重症状性贫血定义为 Hct 值 < 18%。
• 根据主要研究者的临床判断，可能会增加与参与本研究和/或服用 senicapoc 相关的风险的任何其他严重急性或慢性医学状况或实验室改变。
• 任何可能干扰研究对象遵守研究计划或遵守抽血要求的能力的情况，例如静脉通路不足。
• 女性受试者的怀孕或哺乳期。
• 由主要研究者确定同时使用非法药物和/或酒精依赖。