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リソソーム蓄積症に対する子宮内酵素補充療法 (PEARL)

2026年3月14日 更新者：Tippi Mackenzie、University of California, San Francisco

出生前に診断されたリソソーム蓄積症（LSD）に対する子宮内酵素補充療法（ERT）。

研究者らは、ライソソーム蓄積症の胎児における子宮内胎児酵素補充療法の母体と胎児の安全性と実現可能性を判断することを目指しています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

これらの LSD を有する胎児は、特に非免疫性胎児水腫 (NIHF) の状況において、重篤な周産期罹患率および死亡率のリスクが高いため、承認された酵素療法を子宮内で投与すると、罹患した胎児の転帰が大幅に改善される可能性があります。 NIHF に関連する周産期死亡率は 30 ～ 75% の範囲であるため、治療への子宮内アプローチの開発は大きな利益をもたらす可能性があります。 子宮内期間は、免疫刺激に対する相対的な胎児の寛容の時期であることが示されており、この寛容は、生後の開始が代わりに抗体の発達と治療に対する反応の障害につながる状況で、ERTに対する反応の改善につながる可能性があります。 また、場合によっては、置換された酵素が発達の重要な時期に神経系に影響を与える場合、子宮内でのERTの開始が神経発達の結果の改善につながる可能性があります。

これは、LSD の胎児における胎児酵素補充療法の安全性と実現可能性を判断するための第 1 相臨床試験です。

研究の種類

介入

入学 (推定)

10

段階

  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94158
        • 募集
        • University of California
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～50年 (大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 妊娠18 0/7週から34 6/7週までの生きている雄または雌の胎児
  • 羊水、胎児血液、胎盤組織、または絨毛膜絨毛サンプリング (CVS)、羊水穿刺、臍帯穿刺、無細胞胎児 DNA、またはその他の手順によるその他のサンプルに対して実行される遺伝子分析または酵素分析による、子宮内の 8 つの含まれる LSD の 1 つの診断。 両親がLSDの遺伝的保因者であると特定された場合、診断を確認するために胎児の診断検査が行われます。
  • 18 歳から 50 歳までの妊娠中の女性で、妊娠 18 週 0/7 週から 34 週 6/7 週で生きている男性または女性の胎児を妊娠している
  • 上記の手段により、LSD の胎児を抱えていることが確認されました。
  • -書面によるインフォームドコンセントを提供し、研究の要件を順守する能力。

除外基準:

  • 重度の構造異常を併発している胎児
  • 基礎となるLSDに関連しない追加の病原性遺伝子変異を有する胎児は、罹患率または死亡率の重大なリスクに寄与します。

ERT はこの状況で大きな利益をもたらす可能性があるため、胎児水腫は除外基準にはなりません。

  • -胎児への介入を妨げる1つ以上の重大な併存疾患を持つ女性。以下を含むがこれらに限定されない：

    1. 母体の体型または胎盤の位置に続発する手順を完了できない
    2. 重大な心肺疾患
    3. ミラー症候群
    4. 末期臓器不全
    5. 精神状態の変化
    6. 胎盤剥離
    7. 活発な早産
    8. 膜の早期破裂。
  • 母親は、介入の前後24時間以内に抗凝固薬の治療的投薬が必要になります。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：実験的：子宮内酵素補充療法
ERTは子宮内で出産されます。 通常、子宮内ERTを管理する手順のターゲットは、胎盤への臍帯の挿入近くの臍静脈になります。 ERT の投与量は、特定の疾患プロセスと置換される酵素、および胎児の推定体重に依存します。 投与量は、推定体重に合わせて調整された、推奨される体重ベースの生後投与量と同じになります。 IUERT は 2 ～ 4 週間ごとに繰り返されます。これは、臍帯静脈を介した過剰なアクセスを避けるために、IUT の標準治療 (2 ～ 4 週間ごと) と一致する間隔です。 この間隔は、関連する各酵素の半減期とも一致しています。
薬：アルデュラザイム（ラロニダーゼ）
リソソーム蓄積症に対する酵素補充療法
他の名前：
  • エラプレーゼ（イデュルスルファーゼ）
  • ビミジム（エロスルファーゼアルファ）
  • ナグラザイム（ガルスルファーゼ）
  • Mepsevii（ベストロニダーゼアルファ-vjbk）
  • ルミザイム（アルグルコシダーゼアルファ）
  • 鹿沼（セベリパーゼアルファ）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
CTCAE v5.0 によって評価された、治療関連の有害事象のある参加者の数。
時間枠：6年間
処置後24時間以内の死亡、死産、最初の退院前の死亡、出生後のERTで予想される以上の抗体開発による反応の増加、および重篤な関連または重篤な予期しない有害事象が含まれますが、これらに限定されませんCTCAE v5.0によって評価された、人生の最初の5年間に治療された疾患の自然史が予想される人。
6年間
胎児の臍帯静脈を介して完全な初期の体重ベースの酵素補充療法を受ける参加者の数、およびその後の妊娠中の用量。
時間枠：6年間
全量の投与前に介入を中止する必要性と比較して、全量の投与。
6年間
尿中のグリコサミノグリカン (GAG) の存在とレベルを持つ参加者の数。
時間枠：6年間
GAGレベルの尿の検査分析。
6年間
水腫が改善または解決した参加者の数（存在する場合）。
時間枠：6年間
超音波および心エコー図の結果（存在する場合）による水腫の改善。
6年間

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
酵素に対する抗体の測定レベルを示す参加者の数。
時間枠：6年間
抗体レベルを測定するための血液の検査分析。
6年間

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
機能的な心臓、成長、可動性、および神経認知機能を示す参加者の数。
時間枠：6年間
心臓、成長、可動性、および神経認知機能を評価するための、エコガルディオグラム、骨格調査、Bayley III などの神経認知評価。
6年間

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of California, San Francisco

協力者

Duke University

捜査官

  • 主任研究者：Tippi MacKenzie, MD、University of California, San Francisco

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年7月1日

一次修了 (推定)

2031年7月31日

研究の完了 (推定)

2032年7月31日

試験登録日

最初に提出

2020年8月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年8月25日

最初の投稿 (実際)

2020年8月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月14日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 20-31520

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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