Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

In Utero enzimpótló terápia lizoszómális raktározási betegségekre (IUERT)

2023. szeptember 18. frissítette: Tippi Mackenzie, University of California, San Francisco

In Utero Enzyme Replacement Therapy (ERT) prenatálisan diagnosztizált lizoszómális tárolási zavarok (LSD) kezelésére.

A kutatók célja az in utero magzati enzimpótló terápia anyai és magzati biztonságának és megvalósíthatóságának meghatározása lizoszómális raktározási betegségben szenvedő magzatok esetében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Mivel az ilyen LSD-s magzatok fokozottan ki vannak téve a súlyos perinatális morbiditás és mortalitás kockázatának, különösen a Non-Immune Hydrops Fetalis (NIHF) esetén, a jóváhagyott enzimterápia méhen belüli alkalmazása jelentősen javíthatja az érintett magzatok kimenetelét. Az NIHF-hez kapcsolódó perinatális halálozási arány 30 és 75% között van, így a kezelés in utero megközelítésének kidolgozása jelentős előnyökkel járhat. Kimutatták, hogy az in utero időszak az immuningerekkel szembeni relatív magzati tolerancia időszaka, és ez a tolerancia az ERT-re adott válasz javulásához vezethet azokban a helyzetekben, amikor a születés utáni beindítás ellenanyag-fejlődéshez és a kezelésre adott válasz károsodásához vezet. Valószínű az is, hogy bizonyos esetekben az ERT in utero beindítása jobb idegfejlődési eredményekhez vezet, ha a helyettesített enzim hatással van a neurológiai rendszerre a fejlődés kritikus időszakában.

Ez egy fázis 1 klinikai vizsgálat a magzati enzimpótló terápia biztonságosságának és megvalósíthatóságának meghatározására LSD-s magzatokban

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

10

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • San Francisco, California, Egyesült Államok, 94158
        • Toborzás
        • University of California
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Élő hím vagy nőstény magzatok 18 0/7 héttől 34 6/7 hetes terhességig
  • A nyolc közül az egyiknek az LSD-k méhen belüli diagnosztizálása magzatvíz, magzati vér, méhlepényszövet vagy más minták genetikai vagy enzimatikus elemzésével, chorionboholy-mintavétellel (CVS), amniocentézissel, kordocentézissel, sejtmentes magzati DNS-sel vagy más eljárásokkal történt. Abban az esetben, ha a szülőket LSD genetikai hordozójaként azonosítják, a magzat diagnosztikai vizsgálatát kell elvégezni a diagnózis megerősítésére.
  • 18 év és 50 év közötti terhes nők, akik élő hím vagy nőstény magzatot hordoznak a 18 0/7 hét és a 34 6/7 hetes terhesség között
  • A fent felsorolt ​​eszközökön keresztül azonosítható, hogy LSD-vel rendelkező magzatot hordoz.
  • Képes írásbeli beleegyezés megadására és a vizsgálat követelményeinek való megfelelésre.

Kizárási kritériumok:

  • Magzatok egyidejű súlyos szerkezeti anomáliával
  • Azok a magzatok, amelyek egy további patogén genetikai variánst tartalmaznak, amelyek nem kapcsolódnak a mögöttes LSD-hez, és amelyek jelentős morbiditási vagy mortalitási kockázatot jelentenek.

A Hydrops fetalis nem lesz kizárási feltétel, mert az ERT jelentős előnyökkel járhat ebben a helyzetben.

  • Nők, akiknek egy vagy több olyan jelentős kísérőbetegsége van, amely kizárná a magzati beavatkozást, beleértve, de nem kizárólagosan:

    1. képtelenség befejezni az eljárást másodlagosan az anyai test habitusa vagy a placenta elhelyezkedése miatt
    2. jelentős kardiopulmonális betegség
    3. tükör szindróma
    4. végszervi elégtelenség
    5. megváltozott mentális állapot
    6. placenta leválás
    7. aktív koraszülés
    8. a membránok idő előtti szakadása.
  • Az anyának a beavatkozást megelőzően vagy azt követően 24 órán belül terápiás dózisú véralvadásgátlót kell adnia.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kísérleti: in utero enzimpótló terápia
Az ERT a méhen belül kerül kiszállításra. A méhen belüli ERT-ben történő beadás célpontja általában a köldökzsinórnak a méhlepénybe való behelyezése közelében lévő köldökvéna. Az ERT dózisa az adott betegség folyamatától és a helyettesített enzimtől, valamint a magzat becsült súlyától függ. Az adagolás megegyezik az ajánlott, testtömeg-alapú szülés utáni adagolással, a magzat becsült súlyához igazítva. Az IUERT-t 2-4 hetente meg kell ismételni, ami az IUT-k ellátási standardjainak megfelelő intervallum (2-4 hetente), hogy elkerüljük a köldökvénán keresztüli túlzott hozzáférést. Ez az intervallum összhangban van az egyes releváns enzimek felezési idejével is.
Drog: Aldurazyme (laronidáz)
Enzimpótló terápia lizoszómális raktározási betegségek esetén
Más nevek:
  • Elaprase (idurszulfáz)
  • Vimizim (alfa-eloszulfáz)
  • Naglazim (galszulfáz)
  • Mepsevii (vestronidáz alfa-vjbk)
  • Lumizyme (alglukozidáz alfa)
  • Kanuma (alfa-sebelipáz)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kezeléssel összefüggő nemkívánatos eseményekben szenvedő résztvevők száma a CTCAE v5.0 szerint.
Időkeret: 6 év
Nemkívánatos és súlyos nemkívánatos események, beleértve, de nem kizárólagosan a beavatkozást követő 24 órán belüli halált, a halvaszületést, az első kórházi elbocsátás előtti halált, a posztnatális ERT-nél vártnál magasabb antitest-fejlődési reakciót, valamint a súlyos kapcsolódó vagy súlyos váratlan nemkívánatos események a kezelt betegség természetes anamnézisével az első öt életévben várhatóak, a CTCAE v5.0 értékelése alapján.
6 év
Azon résztvevők száma, akik a magzati köldökvénán keresztül megkapják az enzimpótló terápia teljes kezdeti, testtömeg-alapú adagját, majd az azt követő adagokat a terhesség alatt.
Időkeret: 6 év
a teljes dózis beadása ahhoz képest, hogy a beavatkozást a teljes dózis beadása előtt le kell állítani.
6 év
Glikózaminoglikánok (GAG) jelenléte és szintje a vizeletben résztvevők száma.
Időkeret: 6 év
A vizelet laboratóriumi elemzése a GAG szintjére.
6 év
Azon résztvevők száma, akiknél javult vagy javult a vízhiány (ha van).
Időkeret: 6 év
A hydrops javulása ultrahanggal és echokardiogrammal (ha van).
6 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon résztvevők száma, akik az enzim elleni antitestek mért szintjét mutatják.
Időkeret: 6 év
A vér laboratóriumi elemzése az antitestszint mérésére.
6 év

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon résztvevők száma, akik funkcionális szív-, növekedési, mobilitási és neurokognitív funkciót mutatnak.
Időkeret: 6 év
ecogardiogram, csontváz felmérés, neurokognitív vizsgálatok, mint például a Bayley III a szív, a növekedés, a mobilitás és a neurokognitív funkciók értékelésére.
6 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of California, San Francisco

Együttműködők

Duke University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. július 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2031. július 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2032. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. augusztus 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. augusztus 25.

Első közzététel (Tényleges)

2020. augusztus 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 18.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 20-31520

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel