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리소좀 저장 질환에 대한 자궁 내 효소 대체 요법 (PEARL)

2026년 3월 14일 업데이트: Tippi Mackenzie, University of California, San Francisco

산전 진단된 리소좀 축적 장애(LSD)에 대한 자궁 내 효소 대체 요법(ERT).

연구자들은 모체 및 태아의 안전성과 리소좀 저장 질환이 있는 태아의 자궁 내 태아 효소 대체 요법의 타당성을 결정하는 것을 목표로 합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이러한 LSD를 가진 태아는 특히 비면역 태아 수종(NIHF) 환경에서 심각한 주산기 이환율 및 사망 위험이 증가하기 때문에 자궁 내에서 승인된 효소 요법을 투여하면 영향을 받는 태아의 결과를 크게 개선할 수 있는 잠재력이 있습니다. NIHF와 관련된 주산기 사망률은 30~75% 범위이므로 치료에 대한 자궁내 접근법의 개발은 상당한 이점이 될 수 있습니다. 태내 기간은 면역 자극에 대한 상대적인 태아 내성의 시간인 것으로 나타났으며, 이러한 내성은 출생 후 개시가 대신 항체 발달 및 치료에 대한 반응 장애로 이어지는 상황에서 ERT에 대한 개선된 반응으로 이어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 대체된 효소가 중요한 발달 기간 동안 신경계에 영향을 미치는 경우 자궁 내 ERT 개시가 신경 발달 결과를 개선할 가능성이 있습니다.

LSD를 가진 태아에서 태아 효소 대체 요법의 안전성과 타당성을 확인하기 위한 1상 임상 시험입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

10

단계

  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • San Francisco, California, 미국, 94158
        • 모병
        • University of California
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 임신 18 0/7주에서 34 6/7주까지 살아있는 남성 또는 여성 태아
  • 양수, 태아 혈액, 태반 조직 또는 융모막 융모 샘플링(CVS), 양막천자, 심장혈관천자, 무세포 태아 DNA 또는 기타 절차를 통해 기타 샘플에 대해 수행된 유전적 또는 효소적 분석에 의해 자궁 내 포함된 8개 LSD 중 하나의 진단. 부모가 LSD의 유전적 보인자로 확인된 경우 진단을 확인하기 위해 태아에 대한 진단 검사가 수행됩니다.
  • 임신 18 0/7주 ~ 34 6/7주에 살아있는 남성 또는 여성 태아를 임신한 18세 ~ 50세 임산부
  • 위에 나열된 수단을 통해 LSD가 있는 태아를 임신하는 것으로 확인되었습니다.
  • 서면 동의서를 제공하고 연구 요건을 준수할 수 있는 능력.

제외 기준:

  • 심각한 구조적 이상이 동시에 있는 태아
  • 이환율 또는 사망의 상당한 위험에 기여하는 기본 LSD와 관련이 없는 추가적인 병원성 유전 변이가 있는 태아.

Hydrops fetalis는 ERT가 이 상황에서 상당한 이점을 가질 가능성이 있기 때문에 제외 기준이 되지 않습니다.

  • 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 태아 개입을 방해하는 하나 이상의 중요한 동반이환이 있는 여성:

    1. 모체 체질 또는 태반 위치에 이차적인 절차를 완료할 수 없음
    2. 중대한 심폐질환
    3. 거울 증후군
    4. 말단 장기 부전
    5. 변경된 정신 상태
    6. 태반 박리
    7. 활동적인 조산
    8. 막의 조기 조기 파열.
  • 산모는 개입 전후 24시간 이내에 치료용 항응고제를 투여해야 합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 실험적: 자궁 내 효소 대체 요법
ERT는 자궁 내에서 전달됩니다. 일반적으로 자궁 내 ERT를 시행하는 절차의 대상은 태반에 탯줄이 삽입되는 근처의 제대 정맥이 될 것입니다. ERT의 용량은 특정 질병 과정과 대체되는 효소, 태아의 예상 체중에 따라 달라집니다. 복용량은 추정 태아 체중에 맞게 조정된 권장 체중 기반 출생 후 복용량과 동일합니다. IUERT는 제대 정맥을 통한 과도한 접근을 피하기 위해 IUT에 대한 관리 표준(2-4주마다)과 일치하는 간격인 2-4주마다 반복됩니다. 이 간격은 각 관련 효소의 반감기와도 일치합니다.
의약품: 알두라자임(라로니다제)
리소좀 저장 질환에 대한 효소 대체 요법
다른 이름들:
  • 엘라프라제(idursulfase)
  • 비미짐(엘로설파제 알파)
  • 나글라자임(갈설파제)
  • Mepsevii(베스트로니다제 알파-vjbk)
  • 루미자임(알글루코시다제 알파)
  • 카누마(세벨리파제 알파)

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CTCAE v5.0으로 평가한 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수.
기간: 6 년
절차 후 24시간 이내의 사망, 사산, 최초 퇴원 전 사망, 출생 후 ERT에서 예상되는 것보다 높은 항체 생성 반응 증가, 심각한 관련 또는 예상치 못한 심각한 부작용을 포함하되 이에 국한되지 않는 부작용 및 심각한 부작용 CTCAE v5.0에 의해 평가된 생후 첫 5년 동안 치료된 질병의 자연사로 예상되는 사람들.
6 년
태아 제대 정맥을 통해 전체 초기 체중 기반 효소 대체 요법을 받은 참가자 수와 임신 기간 동안 후속 복용량.
기간: 6 년
전체 용량을 투여하기 전에 개입을 중단해야 할 필요성과 비교하여 전체 용량 투여.
6 년
소변 내 글리코사미노글리칸(GAG)의 존재 및 수준이 있는 참가자 수.
기간: 6 년
GAG 수준에 대한 소변의 실험실 분석.
6 년
수종의 개선 또는 해결이 있는 참가자 수(있는 경우).
기간: 6 년
초음파 및 심초음파 결과(있는 경우)를 통한 수종 개선.
6 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
효소에 대한 측정된 항체 수준을 보여주는 참가자 수.
기간: 6 년
항체 수준을 측정하기 위한 혈액의 실험실 분석.
6 년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
기능적 심장, 성장, 이동성 및 신경 인지 기능을 보이는 참가자 수.
기간: 6 년
심장, 성장, 이동성 및 신경인지 기능을 평가하기 위한 Bayley III와 같은 신경인지 평가.
6 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, San Francisco

협력자

Duke University

수사관

  • 수석 연구원: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 7월 1일

기본 완료 (추정된)

2031년 7월 31일

연구 완료 (추정된)

2032년 7월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 8월 25일

처음 게시됨 (실제)

2020년 8월 31일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 14일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 20-31520

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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