Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

In Utero enzymatyczna terapia zastępcza lizosomalnych chorób spichrzeniowych (PEARL)

14 marca 2026 zaktualizowane przez: Tippi Mackenzie, University of California, San Francisco

In Utero enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) dla zdiagnozowanych prenatalnie lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych (LSD).

Badacze mają na celu określenie bezpieczeństwa matki i płodu oraz wykonalności enzymatycznej terapii zastępczej płodu w macicy u płodów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ponieważ płody z tymi LSD są narażone na zwiększone ryzyko poważnej zachorowalności i śmiertelności okołoporodowej, szczególnie w przypadku nieimmunologicznego obrzęku płodu (NIHF), podawanie zatwierdzonej terapii enzymatycznej in utero może znacznie poprawić wyniki dla dotkniętych płodów. Śmiertelność okołoporodowa związana z NIHF waha się od 30 do 75%, więc opracowanie podejścia do leczenia in utero może przynieść znaczące korzyści. Wykazano, że okres in utero to czas względnej tolerancji płodu na bodźce immunologiczne, a ta tolerancja może prowadzić do poprawy odpowiedzi na ERT w sytuacjach, gdy inicjacja pourodzeniowa prowadzi zamiast tego do rozwoju przeciwciał i upośledzonej odpowiedzi na leczenie. Jest również prawdopodobne, że w niektórych przypadkach rozpoczęcie ERT in utero prowadzi do poprawy wyników neurorozwojowych, jeśli zastąpiony enzym wpływa na układ neurologiczny w krytycznych okresach rozwoju.

Jest to badanie kliniczne fazy 1, mające na celu określenie bezpieczeństwa i wykonalności płodowej enzymatycznej terapii zastępczej u płodów z LSD

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

10

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • Rekrutacyjny
        • University of California
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 50 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Żywe płody męskie lub żeńskie w wieku od 18 0/7 tygodni do 34 6/7 tygodni ciąży
  • Diagnoza jednego z 8 obejmowała LSD in utero na podstawie analiz genetycznych lub enzymatycznych przeprowadzonych na płynie owodniowym, krwi płodu, tkance łożyska lub innych próbkach poprzez pobieranie próbek kosmówki (CVS), amniopunkcję, kordocentezę, wolne od komórek DNA płodu lub inne procedury. W przypadku zidentyfikowania rodziców jako genetycznych nosicieli LSD, zostaną przeprowadzone testy diagnostyczne płodu w celu potwierdzenia diagnozy
  • Kobiety w ciąży w wieku od 18 do 50 lat, niosące żywy płód płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 18 0/7 tygodni do 34 6/7 tygodni ciąży
  • Zidentyfikowany za pomocą wyżej wymienionych środków jako noszący płód z LSD.
  • Umiejętność wyrażenia pisemnej świadomej zgody i spełnienia wymagań badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Płody ze współistniejącą poważną anomalią strukturalną
  • Płody z dodatkowym patogennym wariantem genetycznym niezwiązanym z podstawowym LSD, które przyczyniają się do znacznego ryzyka zachorowalności lub śmiertelności.

Hydrops fetalis nie będzie kryterium wykluczenia, ponieważ ERT ma możliwość znacznej korzyści w tej sytuacji.

  • Kobiety z jedną lub kilkoma istotnymi chorobami współistniejącymi, które wykluczają interwencję płodu, w tym między innymi:

    1. niezdolność do zakończenia zabiegu wtórna do budowy ciała matki lub umiejscowienia łożyska
    2. poważna choroba krążeniowo-oddechowa
    3. syndrom lustra
    4. końcowa niewydolność narządów
    5. zmieniony stan psychiczny
    6. odklejenie łożyska
    7. aktywny poród przedwczesny
    8. przedwczesne pęknięcie błon płodowych.
  • Matka będzie wymagać terapeutycznego dawkowania leków przeciwkrzepliwych w ciągu 24 godzin przed lub po zabiegu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Eksperymentalna: enzymatyczna terapia zastępcza w macicy
ERT zostanie dostarczony w macicy. Zazwyczaj celem procedury podawania ERT in utero będzie żyła pępowinowa w pobliżu wprowadzenia pępowiny do łożyska. Dawka ERT będzie zależała od konkretnego procesu chorobowego i zastępowanego enzymu oraz szacowanej masy płodu. Dawka będzie taka sama, jak zalecana dawka pourodzeniowa oparta na masie ciała, dostosowana do szacowanej masy ciała płodu. IUERT będzie powtarzany co 2-4 tygodnie, co jest odstępem zgodnym ze standardem opieki nad IUT (co 2-4 tygodnie), aby uniknąć nadmiernego dostępu przez żyłę pępowinową. Ten przedział jest również zgodny z okresem półtrwania każdego odpowiedniego enzymu.
Lek: Aldurazym (laronidaza)
Enzymatyczna terapia zastępcza w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych
Inne nazwy:
  • Elaprase (idursulfaza)
  • Vimizim (elosulfaza alfa)
  • Naglazym (galsulfaza)
  • Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk)
  • Lumizyme (alglukozydaza alfa)
  • Kanuma (sebelipaza alfa)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem według oceny CTCAE v5.0.
Ramy czasowe: 6 lat
Niepożądane i poważne zdarzenia niepożądane, w tym między innymi zgon w ciągu 24 godzin po zabiegu, urodzenie martwego płodu, zgon przed pierwszym wypisem ze szpitala, zwiększona odpowiedź z wytworzeniem przeciwciał powyżej oczekiwanej w przypadku postnatalnej ERT oraz poważne powiązane lub poważne nieoczekiwane zdarzenia niepożądane przekraczające oczekiwane z naturalną historią leczonej choroby w ciągu pierwszych pięciu lat życia, oceniane za pomocą CTCAE v5.0.
6 lat
Liczba uczestniczek, które otrzymały pełną dawkę początkową enzymatycznej terapii zastępczej w zależności od masy ciała przez żyłę pępowinową płodu oraz kolejne dawki w czasie ciąży.
Ramy czasowe: 6 lat
podania pełnej dawki w porównaniu z koniecznością przerwania interwencji przed podaniem pełnej dawki.
6 lat
Liczba uczestników z obecnością i poziomem glikozaminoglikanów (GAG) w moczu.
Ramy czasowe: 6 lat
Analiza laboratoryjna moczu pod kątem poziomu GAG.
6 lat
Liczba uczestników z poprawą lub ustąpieniem obrzęku (jeśli występuje).
Ramy czasowe: 6 lat
Poprawa obrzęku za pomocą wyników USG i echokardiogramu (jeśli występuje).
6 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników, u których zmierzono poziom przeciwciał przeciwko enzymowi.
Ramy czasowe: 6 lat
Analiza laboratoryjna krwi w celu pomiaru poziomu przeciwciał.
6 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników wykazujących czynność serca, wzrost, mobilność i funkcje neurokognitywne.
Ramy czasowe: 6 lat
ekogardiogram, badanie szkieletu, oceny neurokognitywne, takie jak Bayley III, w celu oceny serca, wzrostu, mobilności i funkcji neuropoznawczych.
6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Współpracownicy

Duke University

Śledczy

  • Główny śledczy: Tippi MacKenzie, MD, University of California, San Francisco

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 lipca 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 lipca 2032

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 20-31520

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Wolmana

Badania kliniczne na Aldurazym (laronidaza)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Greece

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj