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特発性および家族性パーキンソン病患者におけるアクアポリン-4一塩基多型

2026年5月13日 更新者：University of Exeter

特発性および家族性パーキンソン病患者の臨床表現型に対するアクアポリン-4 (AQP4) 遺伝子の一塩基多型の影響に関する研究。

この研究の目的は、睡眠の問題、アクアポリン 4 遺伝子 (AQP4) の遺伝的変異、およびパーキンソン病の発症との関係を理解することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

パーキンソン病 (PD) は、α-シヌクレインと呼ばれるタンパク質が詰まったレビー小体と呼ばれる凝集体が脳に異常に沈着することを特徴とする進行性の神経変性疾患です。 このタンパク質が PD 患者の脳に蓄積するメカニズムや、臨床症状との関係は不明です。

最近、糖化システムと呼ばれる老廃タンパク質の排出の内部メカニズムが特定され、特徴付けられました。 このシステムは、覚醒中は静かで、睡眠中は機能します。 活性化すると、毛細血管とアストロサイトと呼ばれる脳細胞との間の仮想空間が開き、脳から老廃物が排出されます。 このプロセスは、Aquaporin-4 (AQP4) と呼ばれる星状細胞のタンパク質によって媒介されます。 前臨床研究では、このシステムの機能が、アルツハイマー病の発症に関連するタンパク質であるβ-アミロイドのクリアランスにとって重要である可能性があることが示されています. ヒトでの研究は、一塩基多型として定義される AQP4 遺伝子の一部の遺伝的変異が、進行性のアルツハイマー病を発症する可能性を高める可能性があることを示しています。 しかし、パーキンソン病とα-シヌクレインについては、ヒトでの研究はこれまで行われていません。

この研究では、研究者は AQP4 遺伝子の遺伝的変異が、パーキンソン病の散発性および遺伝的形態の臨床症状および進行の変化に寄与するかどうかを解明することを目指しています。 そうするために、患者の遺伝子プロファイルは、少量の静脈血サンプルの収集を通じて決定されます。 これは、臨床および睡眠評価と組み合わされます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

733

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イギリス
      • Ashford、イギリス
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter、イギリス、SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli、イギリス
        • Prince Phillip Hospital
      • London、イギリス
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～85年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

-公表された基準に従ってパーキンソン病と診断された患者。

説明

包含基準:

  • 18～85歳
  • インフォームドコンセントを与えることができる
  • オンラインで神経心理検査ができる
  • ブレインバンク基準によるPDの診断
  • 他の神経疾患または精神疾患の存在または個人歴または家族歴がない

除外基準:

  • -他の神経障害の存在、​​および脳卒中、出血、空間占有病変などの既知の頭蓋内併存疾患の存在
  • オンラインの神経心理学的評価を実行できない
  • オンライン評価テストを実行するための情報技術にアクセスできない
  • 評価のために旅行することができない
  • 英語とは違う母国語

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
パーキンソン病患者
特発性または家族性パーキンソン病患者
他の：研究手順
すべての参加者は、人口統計データの収集、PDの個人および家族歴、神経学的検査、および臨床スケールの管理を受けます。 すべての参加者は、静脈血サンプルの採取を受けます。 訪問の最後に、自宅での睡眠を監視するための腕時計（アクティグラフ）と睡眠日記を受け取り、時計と日記を調査員に返送するための前払い封筒を受け取ります。 また、パーキンソン病に関連する非運動症状の一連のオンライン テストへのリンクも受け取ります。このテストは、自宅でリモートで完了することができます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
AQP4遺伝子の遺伝的変異とPD患者の運動症状の悪化との関連
時間枠：36ヶ月まで
一塩基多型で測定された AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、Hoehn & Yahr スケールでより高い (より悪い) スコアと相関します。
36ヶ月まで
PD患者におけるAQP4遺伝子の遺伝的変異と認知症状の悪化との関連
時間枠：36ヶ月まで
一塩基多型で測定された AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、モントリオール認知評価 (MoCA) スケールでのより低い (より悪い) スコアと相関します。
36ヶ月まで
PD患者におけるAQP4遺伝子の遺伝的変異と睡眠症状の悪化との関連
時間枠：36ヶ月まで
一塩基多型で測定された AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、睡眠スケールおよびアクティグラフで評価される睡眠パフォーマンスの悪化と相関します。
36ヶ月まで
PD患者におけるAQP4遺伝子の遺伝的変異と非運動症状の悪化との関連
時間枠：36ヶ月まで
一塩基多型で測定された AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、非運動症状のスケールでより高い (より悪い) スコアと相関します。
36ヶ月まで

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
PD患者におけるAQP4遺伝子の遺伝的変異と変化したレベルのリンパ系マーカーとの関連
時間枠：修了まで
一塩基多型で測定される AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、LRP-1、ABCB1、および AQP4 の血中濃度レベルの上昇と相関します。
修了まで
AQP4 遺伝子の遺伝的変異と星状細胞レベルの変化との関連
時間枠：修了まで
一塩基多型で測定される AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、S100β の血中濃度レベルの上昇と相関します。
修了まで
PD患者におけるAQP4遺伝子の遺伝的変異とタンパク質凝集マーカーのレベルの変化との関連
時間枠：修了まで
一塩基多型で測定された AQP4 遺伝子の遺伝的変異の存在は、特発性および家族性 PD 患者において、α-シヌクレインの血中濃度レベルの上昇と相関します。
修了まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Exeter

捜査官

  • スタディチェア：Marios Politis, MD MSc PhD、University of Exeter

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2018年11月28日

一次修了 (実際)

2026年4月30日

研究の完了 (実際)

2026年4月30日

試験登録日

最初に提出

2020年8月26日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年9月11日

最初の投稿 (実際)

2020年9月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月18日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月13日

最終確認日

2025年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2020 21/02

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

IPD を他の研究者と共有する予定はありません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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