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특발성 및 가족성 파킨슨병 환자의 Aquaporin-4 단일 염기 다형성

2026년 5월 13일 업데이트: University of Exeter

Aquaporin-4 (AQP4) 유전자의 단일 염기 다형성이 특발성 가족성 파킨슨병 환자의 임상적 표현형에 미치는 영향에 관한 연구.

이 연구의 목적은 수면 문제, Aquaporin-4 유전자(AQP4)의 유전적 변이, 파킨슨병 발병 사이의 관계를 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

파킨슨병(PD)은 α-시누클레인이라는 단백질로 채워진 루이소체라는 응집체가 뇌에 비정상적으로 침착되는 것을 특징으로 하는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 이 단백질이 파킨슨병 환자의 뇌에 축적되는 기전과 임상 증상과의 관계는 알려져 있지 않습니다.

최근에, 글림프 시스템(glymphatic system)이라고 불리는 노폐물 단백질 배출의 내부 메커니즘이 확인되고 특성화되었습니다. 이 시스템은 깨어 있는 동안에는 조용하고 수면 중에 작동합니다. 활성화되면 혈액 모세관과 성상 세포라고 불리는 뇌 세포 사이의 가상 공간이 열리고 뇌에서 노폐물이 배출됩니다. 이 과정은 Aquaporin-4(AQP4)라고 하는 성상세포의 단백질에 의해 매개됩니다. 전임상 연구는 이 시스템의 기능이 알츠하이머병 발병과 관련된 단백질인 β-아밀로이드 제거에 중요할 수 있음을 보여주었습니다. 인간에 대한 연구에서 단일 뉴클레오티드 다형성으로 정의되는 AQP4 유전자의 일부 부분의 유전적 변이가 공격적인 형태의 알츠하이머병으로 발전할 가능성을 증가시킬 수 있음을 보여주었습니다. 그러나 파킨슨병과 α-시누클레인에 대해 인간을 대상으로 한 연구는 수행된 적이 없습니다.

이 연구에서 연구자들은 AQP4 유전자의 유전적 변이가 파킨슨병의 산발적이고 유전적인 형태의 임상 양상과 진행의 변이에 기여하는지 여부를 밝히는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 작은 정맥혈 샘플 수집을 통해 환자의 유전적 프로필을 결정합니다. 이것은 임상 및 수면 평가와 결합됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

733

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 영국
      • Ashford, 영국
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, 영국, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, 영국
        • Prince Phillip Hospital
      • London, 영국
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

공개된 기준에 따라 파킨슨병 진단을 받은 환자.

설명

포함 기준:

  • 18-85세
  • 정보에 입각한 동의를 할 수 있음
  • 온라인 신경 심리 검사를 수행할 수 있습니다.
  • Brain Bank 기준에 따른 PD의 진단
  • 다른 신경학적 또는 정신과적 장애의 존재 또는 개인 또는 가족력이 없음

제외 기준:

  • 뇌졸중, 출혈, 공간 점유 병변과 같은 다른 신경학적 장애 및 알려진 두개내 동시이환의 존재
  • 온라인 신경심리학적 평가를 수행할 수 없음
  • 온라인 평가 시험을 수행하기 위한 정보학 기술에 접근할 수 없음
  • 평가를 위해 여행할 수 없음
  • 영어와 다른 모국어

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
파킨슨병 환자
특발성 또는 가족성 파킨슨병 환자
다른: 연구 절차
모든 참가자는 인구통계학적 데이터 수집, PD에 대한 개인 및 가족력, 신경학적 검사 및 임상 척도 관리를 받게 됩니다. 모든 참가자는 정맥혈 샘플을 수집합니다. 방문이 끝나면 집에서 수면을 모니터링할 수 있는 손목시계(액티그래프)와 수면 일기를 받게 되며, 시계와 일기를 조사관에게 돌려보내기 위한 선불 봉투도 함께 받게 됩니다. 그들은 또한 집에서 원격으로 완료할 수 있는 파킨슨병과 관련된 비운동 증상에 대한 일련의 온라인 테스트 링크를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
AQP4 유전자의 유전적 변이와 PD 환자의 운동 증상 악화 사이의 연관성
기간: 최대 36개월
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 Hoehn & Yahr 척도에서 더 높은(더 나쁜) 점수와 관련이 있습니다.
최대 36개월
AQP4 유전자의 유전적 변이와 PD 환자의 인지 증상 악화 사이의 연관성
기간: 최대 36개월
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 몬트리올 인지 평가(MoCA) 척도에서 더 낮은(더 나쁜) 점수와 상관관계가 있습니다.
최대 36개월
PD 환자의 AQP4 유전자의 유전적 변이와 악화된 수면 증상 사이의 연관성
기간: 최대 36개월
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 수면 척도 및 Actigraph로 평가할 때 더 나쁜 수면 성능과 관련이 있습니다.
최대 36개월
AQP4 유전자의 유전적 변이와 PD 환자의 더 나쁜 비운동 증상 사이의 연관성
기간: 최대 36개월
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 비운동 증상에 대한 척도에서 더 높은(더 나쁜) 점수와 관련될 것입니다.
최대 36개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PD 환자에서 AQP4 유전자의 유전적 변이와 변화된 수준의 글림프 시스템 마커 사이의 연관성
기간: 학습 완료까지
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 LRP-1, ABCB1 및 AQP4의 혈중 농도 증가와 상관 관계가 있습니다.
학습 완료까지
AQP4 유전자의 유전적 변이와 성상아교세포 수준의 변화 사이의 연관성
기간: 학습 완료까지
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 S100β의 혈중 농도 증가와 상관 관계가 있습니다.
학습 완료까지
AQP4 유전자의 유전적 변이와 PD 환자의 단백질 응집 마커 수준의 변화 사이의 연관성
기간: 학습 완료까지
단일 뉴클레오티드 다형성으로 측정된 AQP4 유전자의 유전적 변이의 존재는 특발성 및 가족성 파킨슨병 환자에서 α-시누클레인의 혈중 농도 증가와 상관 관계가 있습니다.
학습 완료까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Exeter

수사관

  • 연구 의자: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 11월 28일

기본 완료 (실제)

2026년 4월 30일

연구 완료 (실제)

2026년 4월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 8월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 9월 11일

처음 게시됨 (실제)

2020년 9월 17일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 18일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 13일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2020 21/02

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

다른 연구자와 IPD를 공유할 계획은 없습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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