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Polimorfismi a singolo nucleotide dell'acquaporina-4 in pazienti con malattia di Parkinson idiopatica e familiare

13 maggio 2026 aggiornato da: University of Exeter

Studio sugli effetti dei polimorfismi a singolo nucleotide nel gene dell'acquaporina-4 (AQP4) sul fenotipo clinico nei pazienti con malattia di Parkinson idiopatica e familiare.

Lo scopo di questo studio è comprendere la relazione tra i problemi del sonno, le variazioni genetiche nel gene dell'acquaporina-4 (AQP4) e lo sviluppo del morbo di Parkinson.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Parkinson (PD) è una malattia neurodegenerativa progressiva caratterizzata dalla deposizione anormale nel cervello di aggregati chiamati corpi di Lewy, ricchi di una proteina chiamata α-sinucleina. I meccanismi per cui questa proteina si accumula nel cervello dei pazienti con PD, così come la sua relazione con i sintomi clinici, sono sconosciuti.

Recentemente è stato identificato e caratterizzato un meccanismo interno di drenaggio delle proteine ​​di scarto chiamato sistema glinfatico. Questo sistema è silenzioso durante la veglia e funziona durante il sonno. Quando è attivo, uno spazio virtuale tra i capillari sanguigni e le cellule del cervello chiamato astrociti si apre e fa uscire i prodotti di scarto dal cervello. Questo processo è mediato da una proteina degli astrociti chiamata Aquaporin-4 (AQP4). Studi preclinici hanno dimostrato che la funzione di questo sistema potrebbe essere fondamentale per la clearance del β-amiloide, una proteina legata allo sviluppo del morbo di Alzheimer. Studi sull'uomo hanno dimostrato che le variazioni genetiche di alcune parti del gene AQP4, definite come polimorfismi a singolo nucleotide, possono aumentare la probabilità di sviluppare una forma aggressiva di malattia di Alzheimer. Tuttavia, non sono mai stati condotti studi sull'uomo nel morbo di Parkinson e nell'α-sinucleina.

In questo studio, i ricercatori mirano a chiarire se le variazioni genetiche nel gene AQP4 contribuiscono alle variazioni nella presentazione clinica e alla progressione delle forme sporadiche e genetiche della malattia di Parkinson. Per fare ciò, il profilo genetico dei pazienti sarà determinato attraverso una piccola raccolta di campioni di sangue venoso. Questo sarà accoppiato con la valutazione clinica e del sonno.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

733

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Ashford, Regno Unito
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Regno Unito, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Regno Unito
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Regno Unito
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di morbo di Parkinson secondo i criteri pubblicati.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • 18-85 anni
  • In grado di dare il consenso informato
  • In grado di eseguire esami neuropsicologici online
  • Diagnosi di PD secondo Brain Bank Criteria
  • Nessuna presenza o storia personale o familiare di altri disturbi neurologici o psichiatrici

Criteri di esclusione:

  • Presenza di altri disturbi neurologici e comorbilità intracraniche note come ictus, emorragia, lesioni occupanti spazio
  • Incapacità di eseguire una valutazione neuropsicologica online
  • Impossibilità di accedere alla tecnologia informatica per svolgere le prove di valutazione online
  • Impossibilità di viaggiare per le valutazioni
  • Lingua madre diversa dall'inglese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con malattia di Parkinson
Pazienti con malattia di Parkinson idiopatica o familiare
Altro: Procedura di studio
Tutti i partecipanti saranno sottoposti a una raccolta di dati demografici, storia personale e familiare per PD, un esame neurologico e somministrazione di scale cliniche. Tutti i partecipanti saranno sottoposti a una raccolta di campioni di sangue venoso. Al termine della visita riceveranno un orologio da polso per monitorare il sonno a casa (Actigraph) e un diario del sonno, insieme a una busta prepagata per spedire l'orologio e il diario agli investigatori. Riceveranno anche un link per una serie di test online per i sintomi non motori legati al morbo di Parkinson che potranno completare da remoto a casa.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e peggiori sintomi motori nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino a 36 mesi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, nei pazienti idiopatici e familiari, con punteggi più alti (peggiori) alle scale Hoehn & Yahr
Fino a 36 mesi
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e peggiori sintomi cognitivi nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino a 36 mesi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, nei pazienti idiopatici e familiari, con punteggi inferiori (peggiori) sulla scala Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Fino a 36 mesi
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e peggiori sintomi del sonno nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino a 36 mesi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, in pazienti idiopatici e con PD familiare, a peggiori performance del sonno valutate con scale del sonno e Actigraph
Fino a 36 mesi
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e peggiori sintomi non motori nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino a 36 mesi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, nei pazienti idiopatici e familiari, con punteggi più alti (peggiori) su scale per sintomi non motori.
Fino a 36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e livelli alterati di marcatori del sistema glinfatico nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, in pazienti idiopatici e familiari, con aumentati livelli di concentrazione ematica di LRP-1, ABCB1 e AQP4
Fino al completamento degli studi
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e livelli alterati di astrociti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide, sarà correlata, in pazienti idiopatici e familiari, con aumentati livelli di concentrazione ematica di S100β
Fino al completamento degli studi
Associazione tra variazioni genetiche nel gene AQP4 e livelli alterati di marcatori di aggregazione proteica nei pazienti con PD
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi
La presenza di variazioni genetiche nel gene AQP4, misurate con polimorfismi a singolo nucleotide sarà correlata, in pazienti idiopatici e familiari, con aumentati livelli di concentrazione ematica di α-sinucleina
Fino al completamento degli studi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Exeter

Investigatori

  • Cattedra di studio: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 novembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

30 aprile 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

30 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 agosto 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 settembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

17 settembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 maggio 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2020 21/02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non è previsto di condividere l'IPD con altri ricercatori.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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