Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aquaporin-4:n yhden nukleotidin polymorfismit potilailla, joilla on idiopaattinen ja familiaalinen Parkinsonin tauti

keskiviikko 13. toukokuuta 2026 päivittänyt: University of Exeter

Tutkimus Aquaporin-4 (AQP4) -geenin yhden nukleotidin polymorfismien vaikutuksista kliiniseen fenotyyppiin potilailla, joilla on idiopaattinen ja familiaalinen Parkinsonin tauti.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää uniongelmien, Aquaporin-4-geenin (AQP4) geneettisten muunnelmien ja Parkinsonin taudin kehittymisen välistä yhteyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Parkinsonin tauti (PD) on etenevä hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista Lewy Bodies -nimisten aggregaattien epänormaali kerääntyminen aivoihin, jotka ovat täynnä α-synukleiiniksi kutsuttua proteiinia. Mekanismeja, miksi tämä proteiini kerääntyy PD-potilaiden aivoihin, samoin kuin sen suhdetta kliinisiin oireisiin, ei tunneta.

Äskettäin on tunnistettu ja karakterisoitu sisäinen jäteproteiinien poistumismekanismi, jota kutsutaan glymfaattiseksi järjestelmäksi. Tämä järjestelmä on äänetön valveilla ollessa ja toimii unen aikana. Kun se on aktiivinen, astrosyyteiksi kutsuttu virtuaalinen tila verikapillaarien ja aivojen solujen välillä avautuu ja päästää pois aivoista kuona-aineita. Tätä prosessia välittää astrosyyttien proteiini, nimeltään Aquaporin-4 (AQP4). Prekliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että tämän järjestelmän toiminta voi olla kriittinen β-amyloidin, Alzheimerin taudin kehittymiseen liittyvän proteiinin, puhdistumiselle. Ihmisillä tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että AQP4-geenin joidenkin osien geneettiset variaatiot, jotka määritellään yhden nukleotidin polymorfismeiksi, voivat lisätä todennäköisyyttä kehittää Alzheimerin taudin aggressiivinen muoto. Ihmisillä ei kuitenkaan ole koskaan tehty tutkimuksia Parkinsonin taudista ja α-synukleiinista.

Tässä tutkimuksessa tutkijat pyrkivät selvittämään, vaikuttavatko AQP4-geenin geneettiset vaihtelut Parkinsonin taudin kliinisen esityksen ja satunnaisten ja geneettisten muotojen etenemiseen. Tätä varten potilaiden geneettinen profiili määritetään pienen laskimoverinäytteen keräämisellä. Tähän yhdistetään kliininen ja uniarviointi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

733

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Ashford, Yhdistynyt kuningaskunta
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Yhdistynyt kuningaskunta, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 85 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu Parkinsonin tauti julkaistujen kriteerien mukaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 18-85 vuoden iässä
  • Pystyy antamaan tietoinen suostumus
  • Pystyy suorittamaan neuropsykologisia tutkimuksia verkossa
  • PD:n diagnoosi aivopankin kriteerien mukaan
  • Ei muita neurologisia tai psykiatrisia häiriöitä tai henkilökohtaisia ​​tai suvussa esiintyviä sairauksia

Poissulkemiskriteerit:

  • Muiden neurologisten häiriöiden ja tunnettujen kallonsisäisten samanaikaisten sairauksien, kuten aivohalvauksen, verenvuodon, tilaa vievät vauriot, esiintyminen
  • Kyvyttömyys suorittaa neuropsykologista online-arviointia
  • Kyvyttömyys käyttää tietotekniikkaa online-arviointitestien suorittamiseen
  • Kyvyttömyys matkustaa arviointeja varten
  • Äidinkieli eri kuin englanti

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Parkinsonin tautia sairastavat potilaat
Potilaat, joilla on idiopaattinen tai familiaalinen Parkinsonin tauti
Muut: Tutkimusmenettely
Kaikille osallistujille suoritetaan kokoelma demografisia tietoja, henkilö- ja perhehistoria PD:tä varten, neurologinen tutkimus ja kliinisten asteikkojen anto. Kaikille osallistujille otetaan laskimoverinäytteet. Vierailun päätteeksi he saavat rannekellon, jolla seurataan nukkumista kotona (Actigraph) ja unipäiväkirjan sekä ennakkoon maksetun kirjekuoren kellon ja päiväkirjan lähettämistä varten takaisin tutkijoille. He saavat myös linkin sarjaan Parkinsonin taudin ei-motorisia oireita koskevien online-testien sarjaa, jotka he voivat suorittaa etänä kotona.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
AQP4-geenin geneettisten variaatioiden ja PD-potilaiden pahempien motoristen oireiden välinen yhteys
Aikaikkuna: Jopa 36 kuukautta
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla korkeampien (huonompien) pisteiden kanssa Hoehnin ja Yahrin asteikoilla.
Jopa 36 kuukautta
AQP4-geenin geneettisten variaatioiden ja PD-potilaiden huonompien kognitiivisten oireiden välinen yhteys
Aikaikkuna: Jopa 36 kuukautta
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla alhaisemmilla (huonommat) pisteillä Montrealin kognitiivisen arvioinnin (MoCA) asteikolla.
Jopa 36 kuukautta
Yhteys AQP4-geenin geneettisten variaatioiden ja pahempien unioireiden välillä PD-potilailla
Aikaikkuna: Jopa 36 kuukautta
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla huonompiin unikykyihin uniasteikoilla ja Actigraphilla arvioituna.
Jopa 36 kuukautta
Yhteys AQP4-geenin geneettisten variaatioiden ja pahempien ei-motoristen oireiden välillä PD-potilailla
Aikaikkuna: Jopa 36 kuukautta
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla korkeampien (huonompien) pisteiden kanssa ei-motoristen oireiden asteikoissa.
Jopa 36 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
AQP4-geenin geneettisten variaatioiden ja PD-potilaiden glymfaattisen järjestelmän markkerien muuttuneiden tasojen välinen yhteys
Aikaikkuna: Opintojen loppuun asti
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla veren LRP-1-, ABCB1- ja AQP4-pitoisuuksien lisääntymisen kanssa.
Opintojen loppuun asti
AQP4-geenin geneettisten muunnelmien ja astrosyyttitasojen muuttuneiden tasojen välinen yhteys
Aikaikkuna: Opintojen loppuun asti
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla veren S100β-pitoisuuden lisääntymisen kanssa.
Opintojen loppuun asti
AQP4-geenin geneettisten muunnelmien ja proteiinien aggregaatiomarkkerien muuttuneiden tasojen välinen yhteys PD-potilailla
Aikaikkuna: Opintojen loppuun asti
Geneettisten variaatioiden esiintyminen AQP4-geenissä, mitattuna yhden nukleotidin polymorfismeilla, korreloi idiopaattisilla ja familiaalisilla PD-potilailla kohonneiden a-synukleiinipitoisuuksien kanssa.
Opintojen loppuun asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Exeter

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 28. marraskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 30. huhtikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 30. huhtikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 26. elokuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 11. syyskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 17. syyskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 18. toukokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. toukokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2020 21/02

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD:tä ei ole tarkoitus jakaa muiden tutkijoiden kanssa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Tutkimusmenettely

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Myanmar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa