Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Aquaporin-4 enkeltnukleotidpolymorfier hos patienter med idiopatisk og familiær Parkinsons sygdom

13. maj 2026 opdateret af: University of Exeter

Undersøgelse af virkningerne af enkeltnukleotidpolymorfismer i Aquaporin-4 (AQP4) gen på den kliniske fænotype hos patienter med idiopatisk og familiær Parkinsons sygdom.

Formålet med denne undersøgelse er at forstå sammenhængen mellem søvnproblemer, genetiske variationer i Aquaporin-4-genet (AQP4) og udviklingen af ​​Parkinsons sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Parkinsons sygdom (PD) er en progressiv neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved unormal aflejring i hjernen af ​​aggregater kaldet Lewy Bodies, pakket med et protein kaldet α-synuclein. Mekanismerne for, hvorfor dette protein akkumuleres i hjernen hos patienter med PD, såvel som dets forhold til kliniske symptomer, er ukendt.

For nylig er en intern mekanisme til dræning af affaldsproteiner kaldet glymphatic system blevet identificeret og karakteriseret. Dette system er lydløst under vågenhed og virker under søvn. Når den er aktiv, åbner et virtuelt rum mellem blodkapillærerne og cellerne i hjernen kaldet astrocytter og udleder affaldsstoffer fra hjernen. Denne proces er medieret af et protein fra astrocytter kaldet Aquaporin-4 (AQP4). Prækliniske undersøgelser har vist, at funktionen af ​​dette system kan være afgørende for clearance af β-amyloid, et protein forbundet med udviklingen af ​​Alzheimers sygdom. Undersøgelser på mennesker har vist, at genetiske variationer i nogle dele af AQP4-genet, defineret som enkeltnukleotidpolymorfismer, kan øge sandsynligheden for at udvikle en aggressiv form for Alzheimers sygdom. Der er dog aldrig udført undersøgelser på mennesker med Parkinsons sygdom og α-synuclein.

I denne undersøgelse sigter efterforskerne på at belyse, om genetiske variationer i AQP4-genet bidrager til variationer i den kliniske præsentation og progression af sporadiske og genetiske former for Parkinsons sygdom. For at gøre dette, vil den genetiske profil af patienter blive bestemt gennem en lille venøs blodprøvesamling. Dette vil blive kombineret med klinisk vurdering og søvnvurdering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

733

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Ashford, Det Forenede Kongerige
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Det Forenede Kongerige, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Det Forenede Kongerige
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en diagnose af Parkinsons sygdom i henhold til offentliggjorte kriterier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 18-85 år
  • Kan give informeret samtykke
  • Kan udføre online neuropsykologiske undersøgelser
  • Diagnose af PD i henhold til Brain Bank Criteria
  • Ingen tilstedeværelse eller personlig eller familiehistorie med andre neurologiske eller psykiatriske lidelser

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af andre neurologiske lidelser og kendte intrakranielle komorbiditeter såsom slagtilfælde, blødning, pladsoptagende læsioner
  • Manglende evne til at udføre online neuropsykologisk vurdering
  • Manglende evne til at have adgang til informatikteknologi til at udføre online vurderingstests
  • Manglende evne til at rejse til vurderingerne
  • Modersmål forskelligt fra engelsk

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Parkinsons sygdom patienter
Patienter med idiopatisk eller familiær Parkinsons sygdom
Andet: Studieprocedure
Alle deltagere vil gennemgå en indsamling af demografiske data, personlig og familiehistorie for PD, en neurologisk undersøgelse og administration af kliniske skalaer. Alle deltagere vil gennemgå en indsamling af venøs blodprøve. Ved afslutningen af ​​besøget modtager de et armbåndsur til at overvåge deres søvn derhjemme (Actigraph) og en søvndagbog sammen med en forudbetalt kuvert til at sende uret og dagbogen tilbage til efterforskerne. De vil også modtage et link til en række online-tests for ikke-motoriske symptomer relateret til Parkinsons sygdom, som de kan udføre eksternt derhjemme.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og værre motoriske symptomer hos PD-patienter
Tidsramme: Op til 36 måneder
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med højere (værre) score på Hoehn & Yahr-skalaerne
Op til 36 måneder
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og værre kognitive symptomer hos PD-patienter
Tidsramme: Op til 36 måneder
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med lavere (værre) score på Montreal Cognitive Assessment (MoCA) skala
Op til 36 måneder
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og værre søvnsymptomer hos PD-patienter
Tidsramme: Op til 36 måneder
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med dårligere søvnpræstationer som vurderet med søvnskalaer og Actigraph
Op til 36 måneder
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og værre ikke-motoriske symptomer hos PD-patienter
Tidsramme: Op til 36 måneder
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med højere (værre) score på skalaer for ikke-motoriske symptomer.
Op til 36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og ændrede niveauer af glymphatiske systemmarkører hos PD-patienter
Tidsramme: Op til afslutning af studiet
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med øgede niveauer af blodkoncentrationer af LRP-1, ABCB1 og AQP4
Op til afslutning af studiet
Sammenhæng mellem genetiske variationer i AQP4-genet og ændrede niveauer af astrocytter
Tidsramme: Op til afslutning af studiet
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med øgede niveauer af blodkoncentration af S100β
Op til afslutning af studiet
Forbindelse mellem genetiske variationer i AQP4-genet og ændrede niveauer af proteinaggregationsmarkører hos PD-patienter
Tidsramme: Op til afslutning af studiet
Tilstedeværelsen af ​​genetiske variationer i AQP4-genet, målt med enkeltnukleotidpolymorfismer, vil være korreleret hos idiopatiske og familiære PD-patienter med øgede niveauer af blodkoncentration af α-synuclein
Op til afslutning af studiet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Exeter

Efterforskere

  • Studiestol: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. november 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. april 2026

Studieafslutning (Faktiske)

30. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. september 2020

Først opslået (Faktiske)

17. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. maj 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020 21/02

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er ingen plan om at dele IPD med andre forskere.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Parkinsons sygdom

Kliniske forsøg med Studieprocedure

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Zambia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner