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Aquaporin-4-Einzelnukleotid-Polymorphismen bei Patienten mit idiopathischer und familiärer Parkinson-Krankheit

30. November 2023 aktualisiert von: University of Exeter

Studie zu den Auswirkungen einzelner Nukleotidpolymorphismen im Aquaporin-4 (AQP4)-Gen auf den klinischen Phänotyp bei Patienten mit idiopathischer und familiärer Parkinson-Krankheit.

Ziel dieser Studie ist es, die Beziehung zwischen Schlafproblemen, genetischen Variationen im Aquaporin-4-Gen (AQP4) und der Entwicklung der Parkinson-Krankheit zu verstehen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Parkinson-Krankheit (PD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch die abnormale Ablagerung von Lewy-Körperchen genannten Aggregaten im Gehirn gekennzeichnet ist, die mit einem Protein namens α-Synuclein gefüllt sind. Die Mechanismen, warum sich dieses Protein im Gehirn von Patienten mit Parkinson ansammelt, sowie sein Zusammenhang mit klinischen Symptomen sind unbekannt.

Kürzlich wurde ein interner Mechanismus der Entwässerung von Abfallproteinen, der als glymphatisches System bezeichnet wird, identifiziert und charakterisiert. Dieses System ist im Wachzustand stumm und arbeitet im Schlaf. Wenn es aktiv ist, öffnet sich ein virtueller Raum zwischen den Blutkapillaren und Zellen des Gehirns, die Astrozyten genannt werden, und lässt Abfallprodukte aus dem Gehirn heraus. Dieser Prozess wird durch ein Protein der Astrozyten namens Aquaporin-4 (AQP4) vermittelt. Präklinische Studien haben gezeigt, dass die Funktion dieses Systems entscheidend für die Clearance von β-Amyloid sein könnte, einem Protein, das mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht wird. Studien am Menschen haben gezeigt, dass genetische Variationen einiger Teile des AQP4-Gens, definiert als Einzelnukleotid-Polymorphismen, die Wahrscheinlichkeit erhöhen können, eine aggressive Form der Alzheimer-Krankheit zu entwickeln. Es wurden jedoch noch nie Studien am Menschen zur Parkinson-Krankheit und zu α-Synuclein durchgeführt.

In dieser Studie wollen die Forscher klären, ob genetische Variationen im AQP4-Gen zu Variationen im klinischen Erscheinungsbild und Verlauf von sporadischen und genetischen Formen der Parkinson-Krankheit beitragen. Dazu wird das genetische Profil der Patienten durch eine kleine venöse Blutentnahme bestimmt. Dies wird mit einer klinischen und Schlafbewertung gekoppelt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

800

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 85 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer Diagnose der Parkinson-Krankheit gemäß den veröffentlichten Kriterien.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 18-85 Jahre
  • In der Lage, eine informierte Zustimmung zu geben
  • Kann neuropsychologische Online-Untersuchungen durchführen
  • Diagnose von PD nach Brain Bank Criteria
  • Keine Anwesenheit oder persönliche oder familiäre Vorgeschichte anderer neurologischer oder psychiatrischer Störungen

Ausschlusskriterien:

  • Vorhandensein anderer neurologischer Erkrankungen und bekannter intrakranieller Komorbiditäten wie Schlaganfall, Blutung, raumfordernde Läsionen
  • Unfähigkeit, eine neuropsychologische Online-Beurteilung durchzuführen
  • Unfähigkeit, Zugang zu Informatiktechnologie zu haben, um die Online-Einstufungstests durchzuführen
  • Unfähigkeit, für die Bewertungen zu reisen
  • Muttersprache anders als Englisch

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Parkinson-Krankheit
Patienten mit idiopathischer oder familiärer Parkinson-Krankheit
Sonstiges: Studienablauf
Alle Teilnehmer werden einer Sammlung von demografischen Daten, persönlicher und familiärer Vorgeschichte für PD, einer neurologischen Untersuchung und Verabreichung von klinischen Skalen unterzogen. Allen Teilnehmern wird eine venöse Blutprobe entnommen. Am Ende des Besuchs erhalten sie eine Armbanduhr zur Überwachung ihres Schlafs zu Hause (Actigraph) und ein Schlaftagebuch sowie einen frankierten Umschlag, um die Uhr und das Tagebuch an die Ermittler zurückzusenden. Sie erhalten außerdem einen Link zu einer Reihe von Online-Tests für nicht-motorische Symptome im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit, die sie aus der Ferne zu Hause durchführen können.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und schlimmeren motorischen Symptomen bei PD-Patienten
Zeitfenster: Bis zu 36 Monate
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit höheren (schlechteren) Werten auf der Hoehn & Yahr-Skala korreliert
Bis zu 36 Monate
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und schlimmeren kognitiven Symptomen bei Parkinson-Patienten
Zeitfenster: Bis zu 36 Monate
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit niedrigeren (schlechteren) Ergebnissen auf der Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-Skala korreliert
Bis zu 36 Monate
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und schlechteren Schlafsymptomen bei Parkinson-Patienten
Zeitfenster: Bis zu 36 Monate
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit schlechteren Schlafleistungen korreliert, wie sie mit Schlafskalen und Actigraph bewertet werden
Bis zu 36 Monate
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und schlimmeren nicht-motorischen Symptomen bei Parkinson-Patienten
Zeitfenster: Bis zu 36 Monate
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit höheren (schlechteren) Werten auf Skalen für nicht-motorische Symptome korreliert.
Bis zu 36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und veränderten Spiegeln von Markern des glymphatischen Systems bei PD-Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit erhöhten Blutkonzentrationen von LRP-1, ABCB1 und AQP4 korreliert
Bis zum Studienabschluss
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und veränderten Astrozytenspiegeln
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit erhöhten Blutkonzentrationen von S100β korreliert
Bis zum Studienabschluss
Assoziation zwischen genetischen Variationen im AQP4-Gen und veränderten Spiegeln von Proteinaggregationsmarkern bei PD-Patienten
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss
Das Vorhandensein genetischer Variationen im AQP4-Gen, gemessen mit Einzelnukleotid-Polymorphismen, wird bei idiopathischen und familiären Parkinson-Patienten mit erhöhten Konzentrationen von α-Synuclein im Blut korreliert
Bis zum Studienabschluss

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Exeter

Ermittler

  • Studienstuhl: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. November 2018

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. September 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. September 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

1. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2020 21/02

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist nicht geplant, IPD mit anderen Forschern zu teilen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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