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Polimorfismos de um único nucleotídeo da aquaporina-4 em pacientes com doença de Parkinson idiopática e familiar

13 de maio de 2026 atualizado por: University of Exeter

Estudo sobre os efeitos de polimorfismos de nucleotídeo único no gene Aquaporin-4 (AQP4) sobre o fenótipo clínico em pacientes com doença de Parkinson idiopática e familiar.

O objetivo deste estudo é entender a relação entre problemas no sono, variações genéticas no gene Aquaporin-4 (AQP4) e o desenvolvimento da doença de Parkinson.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A Doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada pela deposição anormal no cérebro de agregados chamados Corpos de Lewy, embalados com uma proteína chamada α-sinucleína. Os mecanismos pelos quais essa proteína se acumula no cérebro de pacientes com DP, bem como sua relação com os sintomas clínicos, são desconhecidos.

Recentemente, um mecanismo interno de drenagem de proteínas residuais denominado sistema glinfático foi identificado e caracterizado. Este sistema é silencioso durante a vigília e funciona durante o sono. Quando está ativo, um espaço virtual entre os capilares sanguíneos e as células do cérebro, chamado astrócitos, se abre e libera os resíduos do cérebro. Este processo é mediado por uma proteína dos astrócitos chamada Aquaporin-4 (AQP4). Estudos pré-clínicos mostraram que a função deste sistema pode ser crítica para a depuração de β-amilóide, uma proteína ligada ao desenvolvimento da doença de Alzheimer. Estudos em humanos mostraram que variações genéticas de algumas partes do gene AQP4, definidas como polimorfismos de nucleotídeo único, podem aumentar a probabilidade de desenvolver uma forma agressiva da doença de Alzheimer. No entanto, nenhum estudo em humanos foi realizado na doença de Parkinson e na α-sinucleína.

Neste estudo, os pesquisadores pretendem elucidar se variações genéticas no gene AQP4 contribuem para variações na apresentação clínica e progressão de formas esporádicas e genéticas da doença de Parkinson. Para isso, o perfil genético dos pacientes será determinado por meio de uma pequena coleta de sangue venoso. Isso será associado à avaliação clínica e do sono.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

733

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Reino Unido
      • Ashford, Reino Unido
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Reino Unido, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Reino Unido
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Reino Unido
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 85 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico de doença de Parkinson de acordo com os critérios publicados.

Descrição

Critério de inclusão:

  • 18-85 anos de idade
  • Capaz de dar consentimento informado
  • Capaz de realizar exames neuropsicológicos online
  • Diagnóstico de DP de acordo com os Critérios do Banco de Cérebros
  • Sem presença ou história pessoal ou familiar de outros transtornos neurológicos ou psiquiátricos

Critério de exclusão:

  • Presença de outros distúrbios neurológicos e comorbidades intracranianas conhecidas, como acidente vascular cerebral, hemorragia, lesões expansivas
  • Incapacidade de realizar avaliação neuropsicológica online
  • Incapacidade de ter acesso a tecnologia informática para realizar os testes de avaliação online
  • Impossibilidade de viajar para as avaliações
  • Idioma nativo diferente do inglês

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com doença de Parkinson
Pacientes com doença de Parkinson idiopática ou familiar
Outro: Procedimento de estudo
Todos os participantes serão submetidos a coleta de dados demográficos, histórico pessoal e familiar para DP, exame neurológico e aplicação de escalas clínicas. Todos os participantes passarão por uma coleta de amostra de sangue venoso. No final da visita receberão um relógio de pulso para monitorizar o seu sono em casa (Actigraph) e um diário do sono, juntamente com um envelope pré-pago para enviar o relógio e o diário aos investigadores. Eles também receberão um link para uma série de testes online para sintomas não motores relacionados à doença de Parkinson, que poderão ser concluídos remotamente em casa.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e piora dos sintomas motores em pacientes com DP
Prazo: Até 36 meses
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com maiores (piores) pontuações nas escalas de Hoehn & Yahr
Até 36 meses
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e piora dos sintomas cognitivos em pacientes com DP
Prazo: Até 36 meses
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com pontuações mais baixas (piores) na escala Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Até 36 meses
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e piora dos sintomas do sono em pacientes com DP
Prazo: Até 36 meses
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com piores desempenhos do sono avaliados com escalas de sono e Actigraph
Até 36 meses
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e piora dos sintomas não motores em pacientes com DP
Prazo: Até 36 meses
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com pontuações mais altas (piores) nas escalas de sintomas não motores.
Até 36 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e níveis alterados de marcadores do sistema glinfático em pacientes com DP
Prazo: Até a conclusão do estudo
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com níveis aumentados de concentração sanguínea de LRP-1, ABCB1 e AQP4
Até a conclusão do estudo
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e níveis alterados de astrocíticos
Prazo: Até a conclusão do estudo
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com níveis aumentados de concentração sanguínea de S100β
Até a conclusão do estudo
Associação entre variações genéticas no gene AQP4 e níveis alterados de marcadores de agregação de proteínas em pacientes com DP
Prazo: Até a conclusão do estudo
A presença de variações genéticas no gene AQP4, medidas com polimorfismos de nucleotídeo único, serão correlacionadas, em pacientes com DP idiopática e familiar, com níveis aumentados de concentração sanguínea de α-sinucleína
Até a conclusão do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Exeter

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

28 de novembro de 2018

Conclusão Primária (Real)

30 de abril de 2026

Conclusão do estudo (Real)

30 de abril de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de agosto de 2020

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de setembro de 2020

Primeira postagem (Real)

17 de setembro de 2020

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de maio de 2026

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2020 21/02

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Não há nenhum plano para compartilhar IPD com outros pesquisadores.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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