特发性和家族性帕金森病患者水通道蛋白 4 单核苷酸多态性

帕金森病 (PD) 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是称为路易体的聚集体在大脑中异常沉积，其中富含一种称为 α-突触核蛋白的蛋白质。 这种蛋白质在 PD 患者大脑中积聚的机制及其与临床症状的关系尚不清楚。

最近，一种叫做淋巴系统的废物蛋白质排出的内部机制已经被鉴定和表征。 该系统在清醒时保持沉默，在睡眠时工作。 当它处于活动状态时，毛细血管和大脑细胞之间称为星形胶质细胞的虚拟空间会打开，并从大脑中排出废物。 这个过程是由星形胶质细胞的一种叫做 Aquaporin-4 (AQP4) 的蛋白质介导的。 临床前研究表明，该系统的功能可能对清除 β-淀粉样蛋白至关重要，β-淀粉样蛋白是一种与阿尔茨海默氏病的发展有关的蛋白质。 对人类的研究表明，AQP4 基因某些部分的遗传变异（定义为单核苷酸多态性）可能会增加患上侵袭性阿尔茨海默氏病的可能性。 然而，从未对帕金森病和 α-突触核蛋白进行过人类研究。

在这项研究中，研究人员旨在阐明 AQP4 基因的遗传变异是否会导致帕金森氏病的散发性和遗传性临床表现和进展的变异。 为此，将通过少量静脉血样采集来确定患者的遗传概况。 这将与临床和睡眠评估相结合。