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Polimorfismos de nucleótido único de acuaporina-4 en pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática y familiar

30 de noviembre de 2023 actualizado por: University of Exeter

Estudio sobre los efectos de los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen de la acuaporina-4 (AQP4) sobre el fenotipo clínico en pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática y familiar.

El propósito de este estudio es comprender la relación entre los problemas del sueño, las variaciones genéticas en el gen Aquaporin-4 (AQP4) y el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por el depósito anormal en el cerebro de agregados llamados cuerpos de Lewy, repletos de una proteína llamada α-sinucleína. Se desconocen los mecanismos por los que esta proteína se acumula en el cerebro de los pacientes con EP, así como su relación con la sintomatología clínica.

Recientemente, se ha identificado y caracterizado un mecanismo interno de drenaje de proteínas de desecho denominado sistema glinfático. Este sistema es silencioso durante la vigilia y funciona durante el sueño. Cuando está activo, se abre un espacio virtual entre los capilares sanguíneos y las células del cerebro llamado astrocitos y deja salir los productos de desecho del cerebro. Este proceso está mediado por una proteína de los astrocitos llamada Aquaporin-4 (AQP4). Los estudios preclínicos han demostrado que la función de este sistema podría ser fundamental para la eliminación de β-amiloide, una proteína relacionada con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Los estudios en humanos han demostrado que las variaciones genéticas en algunas partes del gen AQP4, definidas como polimorfismos de un solo nucleótido, pueden aumentar la probabilidad de desarrollar una forma agresiva de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, nunca se han realizado estudios en humanos sobre la enfermedad de Parkinson y la α-sinucleína.

En este estudio, los investigadores pretenden dilucidar si las variaciones genéticas en el gen AQP4 contribuyen a las variaciones en la presentación clínica y la progresión de las formas esporádicas y genéticas de la enfermedad de Parkinson. Para ello, se determinará el perfil genético de los pacientes a través de una pequeña toma de muestra de sangre venosa. Esto se combinará con la evaluación clínica y del sueño.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

800

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Edoardo R de Natale, MD MSc PhD
  • Número de teléfono: 07503741242
  • Correo electrónico: e.de-natale@exeter.ac.uk

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
      • Ashford, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
      • Exeter, Reino Unido, SE16 7RJ
      • Llanelli, Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Reclutamiento
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 85 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson según los Criterios Publicados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • 18-85 años de edad
  • Capaz de dar consentimiento informado
  • Capaz de realizar exámenes neuropsicológicos en línea.
  • Diagnóstico de la EP según los Criterios del Banco de Cerebros
  • No presencia ni antecedentes personales o familiares de otros trastornos neurológicos o psiquiátricos

Criterio de exclusión:

  • Presencia de otros trastornos neurológicos y comorbilidades intracraneales conocidas, como accidente cerebrovascular, hemorragia, lesiones ocupantes de espacio
  • Incapacidad para realizar una evaluación neuropsicológica en línea
  • Imposibilidad de tener acceso a tecnología informática para realizar las pruebas de evaluación en línea
  • Imposibilidad de viajar para las evaluaciones.
  • Idioma nativo diferente del inglés

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con enfermedad de Parkinson
Pacientes con enfermedad de Parkinson idiopática o familiar
Otro: Procedimiento de estudio
A todos los participantes se les realizará una recogida de datos demográficos, antecedentes personales y familiares de EP, exploración neurológica y aplicación de escalas clínicas. A todos los participantes se les tomará una muestra de sangre venosa. Al final de la visita recibirán un reloj de pulsera para controlar su sueño en casa (Actigraph) y un diario de sueño, junto con un sobre prepago para enviar el reloj y el diario a los investigadores. También recibirán un enlace para una serie de pruebas en línea para síntomas no motores relacionados con la enfermedad de Parkinson que pueden completar de forma remota en casa.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y peor sintomatología motora en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta 36 meses
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con puntuaciones más altas (peores) en las escalas de Hoehn & Yahr
Hasta 36 meses
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y peor sintomatología cognitiva en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta 36 meses
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con puntuaciones más bajas (peores) en la escala de Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA)
Hasta 36 meses
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y peores síntomas de sueño en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta 36 meses
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con peores rendimientos del sueño evaluados con escalas de sueño y Actigraph.
Hasta 36 meses
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y peor sintomatología no motora en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta 36 meses
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medidas con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con puntuaciones más altas (peores) en las escalas de síntomas no motores.
Hasta 36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y niveles alterados de marcadores del sistema glifático en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta completar el estudio
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con niveles elevados de concentración sanguínea de LRP-1, ABCB1 y AQP4
Hasta completar el estudio
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y niveles alterados de astrocíticos
Periodo de tiempo: Hasta completar el estudio
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con niveles elevados de concentración sanguínea de S100β
Hasta completar el estudio
Asociación entre variaciones genéticas en el gen AQP4 y niveles alterados de marcadores de agregación de proteínas en pacientes con EP
Periodo de tiempo: Hasta completar el estudio
La presencia de variaciones genéticas en el gen AQP4, medido con polimorfismos de un solo nucleótido, se correlacionará, en pacientes con EP idiopática y familiar, con niveles elevados de concentración sanguínea de α-sinucleína
Hasta completar el estudio

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Exeter

Investigadores

  • Silla de estudio: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de noviembre de 2018

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de agosto de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de septiembre de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

17 de septiembre de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

1 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2020 21/02

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay ningún plan para compartir IPD con otros investigadores.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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