Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Jednonukleotidové polymorfismy aquaporinu-4 u pacientů s idiopatickou a familiární Parkinsonovou chorobou

13. května 2026 aktualizováno: University of Exeter

Studie o účincích jednonukleotidových polymorfismů v genu Aquaporin-4 (AQP4) na klinický fenotyp u pacientů s idiopatickou a familiární Parkinsonovou chorobou.

Účelem této studie je porozumět vztahu mezi problémy se spánkem, genetickými variacemi v genu Aquaporin-4 (AQP4) a rozvojem Parkinsonovy choroby.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Parkinsonova nemoc (PD) je progresivní neurodegenerativní onemocnění charakterizované abnormálním ukládáním agregátů zvaných Lewyho tělíska, které jsou naplněny proteinem zvaným a-synuklein, v mozku. Mechanismy, proč se tento protein hromadí v mozku pacientů s PD, stejně jako jeho vztah ke klinickým symptomům, nejsou známy.

Nedávno byl identifikován a charakterizován vnitřní mechanismus drenáže odpadních proteinů zvaný glymfatický systém. Tento systém je tichý během bdění a funguje během spánku. Když je aktivní, otevře se virtuální prostor mezi krevními kapilárami a buňkami mozku nazývaný astrocyty a vypouští odpadní produkty z mozku. Tento proces je zprostředkován proteinem astrocytů zvaným Aquaporin-4 (AQP4). Preklinické studie ukázaly, že funkce tohoto systému by mohla být kritická pro clearance β-amyloidu, proteinu spojeného s rozvojem Alzheimerovy choroby. Studie na lidech ukázaly, že genetické variace některých částí genu AQP4, definované jako jednonukleotidové polymorfismy, mohou zvýšit pravděpodobnost rozvoje agresivní formy Alzheimerovy choroby. U Parkinsonovy choroby a α-synukleinu však nebyly nikdy provedeny žádné studie u lidí.

V této studii se výzkumníci snaží objasnit, zda genetické variace v genu AQP4 přispívají k variacím v klinické prezentaci a progresi sporadických a genetických forem Parkinsonovy choroby. Za tímto účelem bude genetický profil pacientů stanoven pomocí malého odběru vzorků žilní krve. To bude spojeno s klinickým a spánkovým hodnocením.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

733

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • Ashford, Spojené království
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Spojené království, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Spojené království
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Spojené království
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou Parkinsonovy choroby podle Published Criteria.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 18-85 let
  • Umět dát informovaný souhlas
  • Schopnost provádět online neuropsychologická vyšetření
  • Diagnostika PD podle kritérií Brain Bank
  • Žádná přítomnost nebo osobní nebo rodinná anamnéza jiných neurologických nebo psychiatrických poruch

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost dalších neurologických poruch a známých intrakraniálních komorbidit, jako je mrtvice, krvácení, léze zabírající prostor
  • Neschopnost provést online neuropsychologické vyšetření
  • Neschopnost mít přístup k informačním technologiím pro provádění online hodnotících testů
  • Nemožnost cestovat na hodnocení
  • Rodný jazyk odlišný od angličtiny

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Parkinsonovou nemocí
Pacienti s idiopatickou nebo familiární Parkinsonovou chorobou
Jiný: Postup při studiu
Všichni účastníci podstoupí sběr demografických dat, osobní a rodinnou anamnézu na PD, neurologické vyšetření a administraci klinických škál. Všichni účastníci podstoupí odběr vzorku žilní krve. Na konci návštěvy obdrží náramkové hodinky pro sledování jejich spánku doma (Actigraph) a spánkový deník spolu s předplacenou obálkou, do které budou hodinky a deník zaslány zpět vyšetřovatelům. Obdrží také odkaz na sérii online testů na nemotorické příznaky související s Parkinsonovou nemocí, které mohou absolvovat na dálku doma.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a horšími motorickými příznaky u pacientů s PD
Časové okno: Až 36 měsíců
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude korelována u idiopatických a familiárních pacientů s PD s vyšším (horším) skóre na Hoehnově a Yahrově stupnici.
Až 36 měsíců
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a horšími kognitivními symptomy u pacientů s PD
Časové okno: Až 36 měsíců
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude korelována u pacientů s idiopatickou a familiární PD s nižším (horším) skóre na Montrealské kognitivní škále (MoCA)
Až 36 měsíců
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a horšími spánkovými příznaky u pacientů s PD
Časové okno: Až 36 měsíců
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude u idiopatických a familiárních pacientů s PD korelována s horšími spánkovými výkony, jak bylo hodnoceno pomocí spánkových škál a Actigraph
Až 36 měsíců
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a horšími nemotorickými příznaky u pacientů s PD
Časové okno: Až 36 měsíců
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude korelována u pacientů s idiopatickou a familiární PD s vyšším (horším) skóre na stupnici pro nemotorické symptomy.
Až 36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a změněnými hladinami markerů glymfatického systému u pacientů s PD
Časové okno: Až do ukončení studia
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude u idiopatických a familiárních pacientů s PD korelována se zvýšenými hladinami koncentrace LRP-1, ABCB1 a AQP4 v krvi.
Až do ukončení studia
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a změněnými hladinami astrocytů
Časové okno: Až do ukončení studia
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude u idiopatických a familiárních pacientů s PD korelována se zvýšenými hladinami koncentrace S100β v krvi
Až do ukončení studia
Asociace mezi genetickými variacemi v genu AQP4 a změněnými hladinami proteinových agregačních markerů u pacientů s PD
Časové okno: Až do ukončení studia
Přítomnost genetických variací v genu AQP4, měřená pomocí jednonukleotidových polymorfismů, bude u idiopatických a familiárních pacientů s PD korelována se zvýšenými hladinami koncentrace α-synukleinu v krvi.
Až do ukončení studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Exeter

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. listopadu 2018

Primární dokončení (Aktuální)

30. dubna 2026

Dokončení studie (Aktuální)

30. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. srpna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. září 2020

První zveřejněno (Aktuální)

17. září 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. května 2026

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2020 21/02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neexistuje žádný plán sdílet IPD s jinými výzkumníky.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Parkinsonova choroba

Klinické studie na Postup při studiu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kosovo

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit