Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu akwaporyny-4 u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną chorobą Parkinsona

13 maja 2026 zaktualizowane przez: University of Exeter

Badanie wpływu polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w genie akwaporyny-4 (AQP4) na fenotyp kliniczny u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną chorobą Parkinsona.

Celem tego badania jest zrozumienie związku między problemami ze snem, genetycznymi zmianami w genie akwaporyny-4 (AQP4) i rozwojem choroby Parkinsona.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroba Parkinsona (chP) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną charakteryzującą się nieprawidłowym odkładaniem się w mózgu agregatów zwanych ciałami Lewy'ego, wypełnionych białkiem zwanym α-synukleiną. Nieznany jest mechanizm gromadzenia się tego białka w mózgu pacjentów z PD, jak również jego związek z objawami klinicznymi.

Ostatnio zidentyfikowano i scharakteryzowano wewnętrzny mechanizm drenażu białek odpadowych zwany układem glimfatycznym. Ten system jest cichy podczas czuwania i działa podczas snu. Kiedy jest aktywny, wirtualna przestrzeń między naczyniami włosowatymi krwi a komórkami mózgu, zwana astrocytami, otwiera się i uwalnia produkty przemiany materii z mózgu. W procesie tym pośredniczy białko astrocytów zwane akwaporyną-4 (AQP4). Badania przedkliniczne wykazały, że działanie tego układu może mieć kluczowe znaczenie dla usuwania β-amyloidu, białka związanego z rozwojem choroby Alzheimera. Badania na ludziach wykazały, że wariacje genetyczne niektórych części genu AQP4, określane jako polimorfizmy pojedynczych nukleotydów, mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju agresywnej postaci choroby Alzheimera. Jednak nigdy nie przeprowadzono badań na ludziach dotyczących choroby Parkinsona i α-synukleiny.

W tym badaniu badacze mają na celu wyjaśnienie, czy zmiany genetyczne w genie AQP4 przyczyniają się do różnic w obrazie klinicznym i progresji sporadycznych i genetycznych postaci choroby Parkinsona. W tym celu profil genetyczny pacjentów zostanie określony poprzez pobranie małej próbki krwi żylnej. Będzie to połączone z oceną kliniczną i oceną snu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

733

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Ashford, Zjednoczone Królestwo
        • East Kent University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Exeter, Zjednoczone Królestwo, SE16 7RJ
        • University of Exeter
      • Llanelli, Zjednoczone Królestwo
        • Prince Phillip Hospital
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Lewisham and Greenwich NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem choroby Parkinsona według opublikowanych kryteriów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 18-85 lat
  • Potrafi wyrazić świadomą zgodę
  • Możliwość przeprowadzania badań neuropsychologicznych online
  • Rozpoznanie PD według Kryteriów Banku Mózgów
  • Brak obecności lub osobistej lub rodzinnej historii innych zaburzeń neurologicznych lub psychiatrycznych

Kryteria wyłączenia:

  • Obecność innych zaburzeń neurologicznych i znanych chorób współistniejących wewnątrzczaszkowych, takich jak udar, krwotok, zmiany zajmujące przestrzeń
  • Niemożność przeprowadzenia oceny neuropsychologicznej online
  • Brak możliwości dostępu do technologii informatycznych w celu przeprowadzenia testów oceniających online
  • Niemożność podróżowania w celu oceny
  • Język ojczysty inny niż angielski

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z chorobą Parkinsona
Pacjenci z idiopatyczną lub rodzinną chorobą Parkinsona
Inny: Procedura badania
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani zebraniu danych demograficznych, historii osobistej i rodzinnej w kierunku chP, badaniu neurologicznemu oraz zastosowaniu skal klinicznych. Wszyscy uczestnicy zostaną poddani pobraniu krwi żylnej. Na koniec wizyty otrzymają zegarek na rękę do monitorowania snu w domu (Actigraph) oraz dziennik snu wraz z opłaconą z góry kopertą, którą należy wysłać z powrotem do badaczy. Otrzymają również link do serii testów online pod kątem objawów pozamotorycznych związanych z chorobą Parkinsona, które będą mogli wykonać zdalnie w domu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a gorszymi objawami motorycznymi u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do 36 miesięcy
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną PD z wyższymi (gorszymi) wynikami w skali Hoehna i Yahra
Do 36 miesięcy
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a gorszymi objawami poznawczymi u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do 36 miesięcy
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną PD z niższymi (gorszymi) wynikami w skali Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Do 36 miesięcy
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a gorszymi objawami snu u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do 36 miesięcy
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną PD z gorszymi wynikami snu ocenianymi za pomocą skal snu i Actigraph
Do 36 miesięcy
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a gorszymi objawami niemotorycznymi u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do 36 miesięcy
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną PD z wyższymi (gorszymi) wynikami na skalach dla objawów niemotorycznych.
Do 36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a zmienionymi poziomami markerów układu glimfatycznego u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną PD ze zwiększonym stężeniem LRP-1, ABCB1 i AQP4 we krwi
Do ukończenia studiów
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a zmienionymi poziomami astrocytów
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną chorobą Parkinsona ze zwiększonym poziomem stężenia S100β we krwi
Do ukończenia studiów
Związek między wariacjami genetycznymi w genie AQP4 a zmienionymi poziomami markerów agregacji białek u pacjentów z PD
Ramy czasowe: Do ukończenia studiów
Obecność zmienności genetycznej w genie AQP4, mierzona za pomocą polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, będzie skorelowana u pacjentów z idiopatyczną i rodzinną chorobą Parkinsona ze zwiększonym stężeniem α-synukleiny we krwi
Do ukończenia studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Exeter

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Marios Politis, MD MSc PhD, University of Exeter

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 września 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 września 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2020 21/02

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Nie ma planów udostępniania IChP innym badaczom.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Badania kliniczne na Procedura badania

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Suriname

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj