Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kontraktile egenskaber af hypertrofiske muskler hos patienter med ikke-dystrofisk myotoni

29. marts 2023 opdateret af: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

I myotonia congenita (MC) forårsager mutationer i CLCN1-genet, der koder for en nøglechloridkanal udtrykt i muskelceller, myotoni. Ved undersøgelse kan myotonien påvises som forsinket muskelafspænding af muskelsammentrækninger efter mekaniske stimulationer. Eksisterende litteratur beskriver ingen muskelsvaghed hos MC-patienter, men et nyligt muskel-MR-studie i patienter med ikke-dystrofisk myotoni fandt strukturelle abnormiteter i berørte muskler, når de blev undersøgt ved hjælp af T1- og STIR-billeddannelse. Tilbage står spørgsmålet, om tegnene på strukturelle ændringer i musklen kun skyldes myotonien eller langsigtede virkninger af forhøjet stress i vævet, og i så fald om disse ændringer fører til klinisk signifikant tab af muskelens kontraktile egenskaber.

Denne undersøgelse undersøger, om de kontraktile egenskaber af myotoniske muskler er svækket hos MC-patienter. 40 patienter med henholdsvis Thomsens sygdom (n=20) og Beckers sygdom (n=20) vil blive inkluderet sammen med 20 raske kontroller. Maksimalt muskelmoment måles i hånden med hånddynamometer og i lår- og lægmusklerne med et Biodex System 4 Pro Dynamometer og musklernes tværsnitsareal undersøges på T1-vejet og Dixon-MRI-scanning. Med de opnåede data vil topmoment i styrketest, muskelhypertrofi, fedtfraktion i muskelvæv og musklernes kontraktilitet sammenlignet med raske kontroller blive vurderet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

36

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rigshospitalet

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 80 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

40 patienter (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) vil blive inkluderet sammen med 20 raske alders- og kønsmatchede kontroller. Inklusionskriterier er alder >18 år, verificeret MC-diagnose. Eksklusionskriterier er kendte konkurrerende lidelser, der kan interferere med resultaterne (dvs. muskelsygdomme eller gigt) eller MR-kontraindikationer.

Inden deltagelse spørges patienterne om medicinstatus. Deltagere, der behandles for deres myotoniske symptomer med enten Mexiletin eller Lamotrigin, bliver bedt om at pause deres medicin fire dage før deltagelse.

Alle patienter vil blive bedt om at vurdere sværhedsgraden af ​​deres myotoniske symptomer ved hjælp af MBS (Myotonic Behavior Scale) rating fra 1 (mindst alvorlig) til 6 (mest alvorlig).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder <18 år
  • Molekylært verificeret MC (Thomsens eller Beckers sygdom)

Ekskluderingskriterier:

  • Forhold, der kan forringe resultaterne af undersøgelsen, vurderet af investigator
  • Klausfobi
  • Graviditet eller amning
  • Metalliske genstande i og omkring kroppen, som ikke er MR-kompatible

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
MC
MC-patienter med enten dominant (Thomsens) eller recessiv (Becker) myotoni.
Sund kontrol
Sunde kontroller matcher alder og køn.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammentrækkende egenskaber
Tidsramme: 1 år
At undersøge om musklernes kontraktile egenskaber er svækket hos MC-patienter sammenlignet med raske kontroller.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af muskelhypertrofi i øvre og nedre lemmer
Tidsramme: 1 år
Visualisering og måling af hypertrofi på MR af påvirkede muskler i underarm, lår og læg hos MC-patienter sammenlignet med muskler hos raske kontroller.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

16. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

30. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-18023049-1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ikke-dystrofisk myotoni

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner