Propriedades contráteis de músculos hipertróficos em pacientes com miotonia não distrófica
Na miotonia congênita (MC), mutações no gene CLCN1 que codificam um canal de cloreto chave expresso em células musculares causam miotonia. Ao exame, a miotonia pode ser demonstrada como atraso no relaxamento muscular das contrações musculares após estímulos mecânicos. A literatura existente não descreve fraqueza muscular em pacientes com MC, no entanto, um estudo recente de ressonância magnética muscular em pacientes com miotonia não distrófica encontrou anormalidades estruturais nos músculos afetados quando examinados usando imagens T1 e STIR. A questão permanece se os sinais de mudanças estruturais no músculo são meramente devidos à miotonia, ou efeitos de longo prazo de estresse elevado do tecido e, se assim for, se essas mudanças levam a uma perda clinicamente significativa das propriedades contráteis do músculo.
Este estudo examina se as propriedades contráteis dos músculos miotônicos são prejudicadas em pacientes com CM. Serão incluídos 40 pacientes com doença de Thomsens (n=20) e doença de Beckers (n=20), respectivamente, juntamente com 20 controles saudáveis. O torque muscular máximo é medido no dinamômetro mão a mão e nos músculos da coxa e da panturrilha com um dinamômetro Biodex System 4 Pro e a área transversal dos músculos é examinada em T1-pesado e Dixon-MRI-scan. Com os dados obtidos pico de torque em testes de força, hipertrofia muscular, fração de gordura no tecido muscular e contratilidade dos músculos, comparados com controles saudáveis, serão avaliados.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
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Copenhagen, Dinamarca
- Rigshospitalet
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
40 pacientes (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) serão incluídos junto com 20 controles saudáveis pareados por idade e sexo. Os critérios de inclusão são idade >18 anos, diagnóstico de MC verificado. Os critérios de exclusão são distúrbios competitivos conhecidos que podem interferir nos resultados (ou seja, doenças musculares ou artrite) ou contra-indicações para ressonância magnética.
Antes da participação, os pacientes são questionados sobre o status da medicação. Os participantes que são tratados por seus sintomas miotônicos com Mexiletin ou Lamotrigin são solicitados a pausar a medicação quatro dias antes da participação.
Todos os pacientes serão solicitados a avaliar a gravidade de seus sintomas miotônicos usando a classificação MBS (Escala de Comportamento Miotônico) de 1 (menos grave) a 6 (mais grave).
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade <18 anos
- MC verificado molecularmente (doença de Thomsens ou Beckers)
Critério de exclusão:
- Condições que podem prejudicar os resultados do estudo, avaliadas pelo investigador
- Clausfobia
- Gravidez ou amamentação
- Objetos metálicos dentro e ao redor do corpo que não são compatíveis com RM
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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MC
Pacientes com MC com miotonia dominante (Thomsens) ou recessiva (Becker).
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Controles Saudáveis
Controles saudáveis pareados por idade e sexo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Propriedades contráteis
Prazo: 1 ano
|
Investigar se as propriedades contráteis dos músculos estão prejudicadas em pacientes com CM em comparação com controles saudáveis.
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1 ano
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medindo a hipertrofia muscular em membros superiores e inferiores
Prazo: 1 ano
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Visualizando e medindo a hipertrofia na ressonância magnética dos músculos afetados no antebraço, coxa e panturrilha de pacientes com MC em comparação com músculos em controles saudáveis.
|
1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Miotônicos
- Miotonia
- Miotonia Congênita
Outros números de identificação do estudo
- H-18023049-1
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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