Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kontraktile egenskaper til hypertrofiske muskler hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni

29. mars 2023 oppdatert av: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

I myotonia congenita (MC) forårsaker mutasjoner i CLCN1-genet som koder for en nøkkelkloridkanal uttrykt i muskelceller myotoni. Ved undersøkelse kan myotonien påvises som forsinket muskelavslapping av muskelsammentrekninger etter mekaniske stimuleringer. Eksisterende litteratur beskriver ingen muskelsvakhet hos MC-pasienter, men en nylig muskel-MR-studie hos pasienter med ikke-dystrofisk myotoni fant strukturelle abnormiteter i berørte muskler når de ble undersøkt med T1- og STIR-avbildning. Spørsmålet gjenstår om tegnene på strukturelle endringer i muskelen bare skyldes myotonien, eller langsiktige effekter av forhøyet stress i vevet, og i så fall om disse endringene fører til klinisk signifikant tap av kontraktile egenskaper til muskelen.

Denne studien undersøker om de kontraktile egenskapene til myotoniske muskler er svekket hos MC-pasienter. 40 pasienter med henholdsvis Thomsens sykdom (n=20) og Beckers sykdom (n=20) vil bli inkludert sammen med 20 friske kontroller. Maksimalt muskelmoment måles i hånden med hånddynamometer og i lår- og leggmuskulaturen med et Biodex System 4 Pro Dynamometer og tverrsnittsarealet til musklene undersøkes på T1-veid og Dixon-MR-skanning. Med innhentede data vil toppmoment i styrketester, muskelhypertrofi, fettfraksjon i muskelvev og kontraktilitet i musklene, sammenlignet med friske kontroller, bli vurdert.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

36

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark
        • Rigshospitalet

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

40 pasienter (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) vil bli inkludert sammen med 20 friske alders- og kjønnsmatchede kontroller. Inklusjonskriterier er alder >18 år, verifisert MC-diagnose. Eksklusjonskriterier er kjente konkurrerende lidelser som kan forstyrre resultatene (dvs. muskelsykdommer eller leddgikt) eller MR-kontraindikasjoner.

Før deltakelse blir pasienter spurt om medisinstatus. Deltakere som behandles for sine myotoniske symptomer med enten Mexiletin eller Lamotrigin, blir bedt om å pause medisinen fire dager før deltakelse.

Alle pasienter vil bli bedt om å vurdere alvorlighetsgraden av deres myotoniske symptomer ved å bruke MBS (Myotonic Behavior Scale)-vurderingen fra 1 (minst alvorlig) til 6 (mest alvorlig).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder <18 år
  • Molekylært verifisert MC (Thomsens eller Beckers sykdom)

Ekskluderingskriterier:

  • Forhold som kan svekke resultatene av studien, evaluert av etterforskeren
  • Klausfobi
  • Graviditet eller amming
  • Metalliske gjenstander i og rundt kroppen som ikke er MR-kompatible

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
MC
MC-pasienter med enten dominant (Thomsens) eller recessiv (Becker) myotoni.
Sunne kontroller
Sunn kontroller samsvarer med alder og kjønn.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kontraktile egenskaper
Tidsramme: 1 år
For å undersøke om kontraktile egenskaper til musklene er svekket hos MC-pasienter sammenlignet med friske kontroller.
1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av muskelhypertrofi i øvre og nedre lemmer
Tidsramme: 1 år
Visualisering og måling av hypertrofi på MR av affiserte muskler i underarm, lår og legg hos MC-pasienter sammenlignet med muskler hos friske kontroller.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2021

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. mars 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. mars 2021

Først lagt ut (Faktiske)

16. mars 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. mars 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H-18023049-1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ikke-dystrofisk myotoni

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere