Сократительные свойства гипертрофированных мышц у больных с недистрофической миотонией

При врожденной миотонии (ВМ) миотонию вызывают мутации в гене CLCN1, кодирующем ключевой хлоридный канал, экспрессируемый в мышечных клетках. При осмотре миотония может проявляться в виде задержки мышечного расслабления мышечных сокращений после механических раздражений. Существующая литература не описывает мышечной слабости у пациентов с СК, однако недавнее МРТ-исследование мышц у пациентов с недистрофической миотонией выявило структурные аномалии в пораженных мышцах при исследовании с использованием изображений T1 и STIR. Остается открытым вопрос, обусловлены ли признаки структурных изменений в мышце просто миотонией или долгосрочными последствиями повышенного напряжения ткани, и если да, то приводят ли эти изменения к клинически значимой утрате сократительных свойств мышцы.

В этом исследовании изучается, нарушены ли сократительные свойства миотонических мышц у пациентов с СК. 40 пациентов с болезнью Томсенса (n=20) и болезнью Беккерса (n=20) соответственно будут включены вместе с 20 здоровыми людьми из контрольной группы. Пиковый мышечный крутящий момент измеряется в руке с помощью ручного динамометра, а в мышцах бедра и голени - с помощью динамометра Biodex System 4 Pro, а площадь поперечного сечения мышц исследуется на Т1-взвешивании и МРТ-сканировании Диксона. По полученным данным будут оцениваться пиковый крутящий момент в силовых тестах, гипертрофия мышц, доля жира в мышечной ткани и сократимость мышц по сравнению со здоровым контролем.