Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Hypertrofisten lihasten supistuvat ominaisuudet potilailla, joilla on ei-dystrofinen myotonia

keskiviikko 29. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

Myotonia congenitassa (MC) mutaatiot CLCN1-geenissä, joka koodaa lihassoluissa ilmennettyä avainkloridikanavaa, aiheuttavat myotoniaa. Tutkimuksessa myotonia voidaan osoittaa viivästyneenä lihasten rentoutumisena lihasten supistuksista mekaanisten stimulaatioiden jälkeen. Nykyisessä kirjallisuudessa ei kuvata lihasheikkoutta MC-potilailla, mutta äskettäin tehdyssä lihasten MRI-tutkimuksessa ei-dystrofista myotoniaa sairastavilla potilailla havaittiin rakenteellisia poikkeavuuksia sairastuneissa lihaksissa, kun niitä tutkittiin T1- ja STIR-kuvauksella. Jäljelle jää kysymys, johtuvatko merkit lihasten rakenteellisista muutoksista vain myotoniasta vai kudoksen kohonneen stressin pitkäaikaisvaikutuksista, ja jos ovat, johtavatko muutokset kliinisesti merkittävään lihaksen supistumisominaisuuksien menetykseen.

Tässä tutkimuksessa tutkitaan, ovatko myotonisten lihasten supistumisominaisuudet heikentyneet MC-potilailla. Mukaan otetaan 40 potilasta, joilla on Thomsensin tauti (n=20) ja Beckersin tauti (n=20), sekä 20 tervettä kontrollia. Huippulihasten vääntömomentti mitataan kädestä käsidynamometrillä ja reisi- ja pohjelihaksista Biodex System 4 Pro Dynamometerilla ja lihasten poikkileikkausalaa tutkitaan T1-punnituksella ja Dixon-MRI-skannauksella. Saaduilla tiedoilla mitataan voimakokeiden huippuvääntömomenttia, lihasten hypertrofiaa, lihaskudoksen rasvafraktiota ja lihasten supistumiskykyä verrattuna terveisiin kontrolleihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

36

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska
        • Rigshospitalet

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mukaan otetaan 40 potilasta (Thomsens MC, n = 20; Beckers MC, n = 20) sekä 20 tervettä iän ja sukupuolen mukaan verrokkia. Osallistumiskriteerit ovat ikä > 18 vuotta, vahvistettu MC-diagnoosi. Poissulkemiskriteerit ovat tunnettuja kilpailevia häiriöitä, jotka voivat häiritä tuloksia (esim. lihassairaudet tai niveltulehdus) tai MRI-vasta-aiheet.

Ennen osallistumista potilailta kysytään lääkityksen tilasta. Osallistujia, joiden myotonisia oireita hoidetaan joko Mexiletinillä tai Lamotriginilla, pyydetään keskeyttämään lääkityksensä neljä päivää ennen osallistumista.

Kaikkia potilaita pyydetään arvioimaan myotonisten oireidensa vakavuus käyttämällä MBS (Myotonic Behavior Scale) -luokitusta 1 (vähiten vakava) 6 (vakavin).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Ikä <18 vuotta
  • Molekyylivarmennettu MC (Thomsenin tai Beckersin tauti)

Poissulkemiskriteerit:

  • Olosuhteet, jotka voivat heikentää tutkimuksen tuloksia, tutkijan arvioima
  • Klausfobia
  • Raskaus tai imetys
  • Metalliset esineet kehossa ja sen ympärillä, jotka eivät ole MR-yhteensopivia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
MC
MC-potilaat, joilla on joko dominantti (Thomsens) tai resessiivinen (Becker) myotonia.
Terveelliset kontrollit
Terveet kontrollit iän ja sukupuolen mukaan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Supistuvat ominaisuudet
Aikaikkuna: 1 vuosi
Tutkia, ovatko lihasten supistumisominaisuudet heikentyneet MC-potilailla verrattuna terveisiin kontrolleihin.
1 vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Lihashypertrofian mittaaminen ylä- ja alaraajoissa
Aikaikkuna: 1 vuosi
Hypertrofian visualisointi ja mittaaminen MC-potilaiden kyynärvarren, reiden ja pohkeen sairastuneiden lihasten magneettikuvauksessa verrattuna terveiden kontrollien lihaksiin.
1 vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Rigshospitalet, Denmark

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. helmikuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. joulukuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 11. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 16. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 30. maaliskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 29. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H-18023049-1

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ei-dystrofinen myotonia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Croatia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa