非营养不良性肌强直患者肥厚性肌肉的收缩特性
在先天性肌强直 (MC) 中，编码在肌肉细胞中表达的关键氯离子通道的 CLCN1 基因突变会导致肌强直。 检查时，肌强直可表现为机械刺激后肌肉收缩的肌肉松弛延迟。 现有文献描述 MC 患者没有肌肉无力，但最近一项针对非营养不良性肌强直患者的肌肉 MRI 研究发现，在使用 T1 和 STIR 成像检查时，受影响的肌肉存在结构异常。 问题仍然是肌肉结构变化的迹象是否仅仅是由于肌强直或组织压力升高的长期影响，如果是这样，这些变化是否会导致临床上显着的肌肉收缩特性丧失。
这项研究检查了 MC 患者强直肌的收缩特性是否受损。 将分别包括 40 名 Thomsens 病患者 (n=20) 和 Beckers 病患者 (n=20) 以及 20 名健康对照。 峰值肌肉扭矩通过手动测力计在手部测量，大腿和小腿肌肉使用 Biodex System 4 Pro 测力计测量，肌肉的横截面积通过 T1 称重和 Dixon-MRI 扫描检查。 通过在力量测试中获得的数据峰值扭矩、肌肉肥大、肌肉组织中的脂肪分数和肌肉的收缩性，与健康对照相比，将被评估。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Copenhagen、丹麦
- Rigshospitalet
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
将包括 40 名患者（Thomsens MC，n=20；Beckers MC，n=20）以及 20 名年龄和性别匹配的健康对照。 纳入标准是年龄 > 18 岁，经过验证的 MC 诊断。 排除标准是已知的会干扰结果的竞争性疾病（即 肌肉疾病或关节炎）或 MRI 禁忌症。
在参与之前，患者会被询问药物状况。 使用 Mexiletin 或 Lamotrigin 治疗强直症状的参与者被要求在参与前四天暂停服药。
将要求所有患者使用从 1（最不严重）到 6（最严重）的 MBS（强直行为量表）评级来评估其强直症状的严重程度。
描述
纳入标准：
- 年龄 <18 岁
- 分子验证的 MC（Thomsens 或 Beckers 病）
排除标准：
- 可能影响研究结果的条件，由研究者评估
- 幽闭恐惧症
- 怀孕或哺乳
- 与 MR 不兼容的身体内部和周围的金属物体
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
三菱商事
患有显性 (Thomsens) 或隐性 (Becker) 肌强直的 MC 患者。
|
|
健康对照
健康对照年龄和性别相匹配。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
收缩性能
大体时间：1年
|
与健康对照组相比，研究 MC 患者的肌肉收缩特性是否受损。
|
1年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
测量上肢和下肢的肌肉肥大
大体时间：1年
|
与健康对照组的肌肉相比，在 MRI 上可视化和测量 MC 患者前臂、大腿和小腿受影响肌肉的肥大情况。
|
1年
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
非营养不良性肌强直的临床试验
-
Rutgers, The State University of New Jersey完全的
-
Taichung Veterans General Hospital完全的心脏毒性 | 非小细胞肺癌（MeSH术语：Carcinoma, Non-Small-Cell Lung） | 药物相关副作用和不良反应（MeSH术语） | 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂台湾
-
Fondazione del Piemonte per l'Oncologia招聘中乳腺癌 | 卵巢癌 | 结直肠癌 | 黑色素瘤（皮肤癌） | 非小细胞肺癌（MeSH术语：Carcinoma, Non-Small-Cell Lung）意大利