Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kontraktilní vlastnosti hypertrofických svalů u pacientů s nedystrofickou myotonií

29. března 2023 aktualizováno: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

U myotonia congenita (MC) způsobují mutace v genu CLCN1 kódující klíčový chloridový kanál exprimovaný ve svalových buňkách myotonii. Při vyšetření lze myotonii prokázat jako opožděnou svalovou relaxaci svalových kontrakcí po mechanických stimulacích. Stávající literatura nepopisuje žádnou svalovou slabost u pacientů s MC, nicméně nedávná studie svalové MRI u pacientů s nedystrofickou myotonií zjistila strukturální abnormality v postižených svalech při vyšetření pomocí zobrazení T1 a STIR. Otázkou zůstává, zda jsou známky strukturálních změn ve svalu způsobeny pouze myotonií, nebo dlouhodobým působením zvýšené zátěže tkáně, a pokud ano, zda tyto změny vedou ke klinicky významné ztrátě kontraktilních vlastností svalu.

Tato studie zkoumá, zda jsou u pacientů s MC narušeny kontraktilní vlastnosti myotonických svalů. Bude zahrnuto 40 pacientů s Thomsensovou chorobou (n=20) a Beckersovou chorobou (n=20) spolu s 20 zdravými kontrolami. Maximální svalový točivý moment se měří v ruce ručním dynamometrem a ve stehenních a lýtkových svalech pomocí Dynamometru Biodex System 4 Pro a průřezová plocha svalů se vyšetřuje na T1-váženém a Dixon-MRI-scanu. Na základě získaných dat bude posouzen špičkový točivý moment v silových testech, svalová hypertrofie, tuková frakce ve svalové tkáni a kontraktilita svalů ve srovnání se zdravými kontrolami.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

36

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko
        • Rigshospitalet

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Bude zahrnuto 40 pacientů (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) spolu s 20 zdravými kontrolami stejného věku a pohlaví. Kritéria pro zařazení jsou věk >18 let, ověřená diagnóza MC. Kritéria vyloučení jsou známá konkurenční poruchy, které mohou interferovat s výsledky (tj. svalová onemocnění nebo artritida) nebo kontraindikace MRI.

Před účastí jsou pacienti dotázáni na stav medikace. Účastníci, kteří jsou léčeni pro své myotonické symptomy buď Mexiletinem nebo Lamotriginem, jsou požádáni, aby přerušili léčbu čtyři dny před účastí.

Všichni pacienti budou požádáni, aby zhodnotili závažnost svých myotonických příznaků pomocí hodnocení MBS (Myotonic Behavior Scale) od 1 (nejméně závažné) do 6 (nejzávažnější).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk <18 let
  • Molekulárně ověřená MC (Thomsensova nebo Beckersova choroba)

Kritéria vyloučení:

  • Podmínky, které mohou zhoršit výsledky studie, hodnocené zkoušejícím
  • Klausfobie
  • Těhotenství nebo kojení
  • Kovové předměty v těle a kolem něj, které nejsou kompatibilní s MR

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
MC
Pacienti s MC buď s dominantní (Thomsens) nebo recesivní (Becker) myotonií.
Zdravé ovládání
Zdravé kontroly přizpůsobené věku a pohlaví.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kontraktilní vlastnosti
Časové okno: 1 rok
Zkoumat, zda jsou kontraktilní vlastnosti svalů narušeny u pacientů s MC ve srovnání se zdravými kontrolami.
1 rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření svalové hypertrofie na horních a dolních končetinách
Časové okno: 1 rok
Vizualizace a měření hypertrofie na MRI postižených svalů na předloktí, stehně a lýtku pacientů s MC ve srovnání se svaly u zdravých kontrol.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rigshospitalet, Denmark

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. února 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

16. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. března 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-18023049-1

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nedystrofická myotonie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sweden

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit