Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A hipertrofikus izmok összehúzódási tulajdonságai nem dystrophiás myotonia betegekben

2023. március 29. frissítette: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

A myotonia congenita (MC) esetében az izomsejtekben expresszálódó kulcsfontosságú kloridcsatornát kódoló CLCN1 gén mutációi okozzák a myotonia. A vizsgálat során a myotonia az izomösszehúzódások mechanikai stimuláció utáni késleltetett izomrelaxációjaként mutatható ki. A meglévő irodalom nem ír le izomgyengeséget MC-s betegeknél, azonban egy közelmúltban végzett izom-MRI-vizsgálat nem dystrophiás myotonia betegeken strukturális rendellenességeket talált az érintett izmokban, amikor T1 és STIR képalkotással vizsgálták. Továbbra is kérdés, hogy az izom szerkezeti elváltozásainak jelei pusztán a myotonia vagy a szöveti megnövekedett stressz hosszú távú hatásaira vezethetők vissza, és ha igen, akkor ezek a változások az izom kontraktilis tulajdonságainak klinikailag jelentős elvesztéséhez vezetnek-e.

Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogy a myotóniás izmok összehúzódási tulajdonságai károsodnak-e MC betegekben. 40 Thomsens-kórban (n=20) és Beckers-kórban (n=20) szenvedő beteg vesz részt, valamint 20 egészséges kontroll. Az izomcsúcsnyomatékot a kézben kézi dinamométerrel, a comb- és vádliizmokban pedig Biodex System 4 Pro Dynamometerrel mérjük, az izmok keresztmetszeti területét pedig T1-méréssel és Dixon-MRI-vizsgálattal vizsgáljuk. A kapott adatokkal az erőtesztekben fellépő csúcsnyomatékot, az izomhipertrófiát, az izomszövet zsírfrakcióját és az izmok kontraktilitását az egészséges kontrollokhoz képest értékeljük.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

36

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Dánia
      • Copenhagen, Dánia
        • Rigshospitalet

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

40 beteg (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) és 20 egészséges, életkornak és nemnek megfelelő kontrollcsoport kerül bevonásra. A felvételi kritériumok 18 év feletti életkor, igazolt MC diagnózis. A kizárási kritériumok olyan ismert versengő rendellenességek, amelyek befolyásolhatják az eredményeket (pl. izombetegségek vagy ízületi gyulladás) vagy MRI ellenjavallatok.

A részvétel előtt a betegeket megkérdezik a gyógyszeres kezelés állapotáról. Azokat a résztvevőket, akiket myotóniás tüneteik miatt Mexiletinnel vagy Lamotriginnel kezelnek, arra kérik, hogy a részvétel előtt négy nappal szüneteltessenek a gyógyszeres kezelésben.

Minden beteget felkérnek, hogy értékelje myotóniás tüneteinek súlyosságát az MBS (miotóniás viselkedés skála) besorolásával 1-től (legkevésbé súlyos) 6-ig (legsúlyosabb).

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor <18 év
  • Molekulárisan igazolt MC (Thomsens vagy Beckers-kór)

Kizárási kritériumok:

  • A vizsgáló által értékelt körülmények, amelyek ronthatják a vizsgálat eredményeit
  • Klausfóbia
  • Terhesség vagy szoptatás
  • Fémtárgyak a testben és a test körül, amelyek nem MR-kompatibilisek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
MC
MC betegek domináns (Thomsens) vagy recesszív (Becker) myotonia esetén.
Egészséges ellenőrzések
Az egészséges kontrollok életkora és neme megfelelő.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Összehúzódó tulajdonságok
Időkeret: 1 év
Annak vizsgálata, hogy az izmok összehúzódási tulajdonságai károsodnak-e MC betegekben az egészséges kontrollokhoz képest.
1 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Izomhipertrófia mérése felső és alsó végtagokban
Időkeret: 1 év
Hipertrófia megjelenítése és mérése MRI-n az érintett izmok alkarjában, combjában és vádlijában MC betegeknél, összehasonlítva az egészséges kontrollok izmaival.
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Rigshospitalet, Denmark

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2021. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. március 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 11.

Első közzététel (Tényleges)

2021. március 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. március 30.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. március 29.

Utolsó ellenőrzés

2023. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • H-18023049-1

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Nem dystrophiás myotonia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Indonesia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel