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Kontraktile Eigenschaften hypertrofischer Muskeln bei Patienten mit nicht-dystrophischer Myotonie

29. März 2023 aktualisiert von: Laura Nørager Jacobsen, Rigshospitalet, Denmark

Bei Myotonia congenita (MC) verursachen Mutationen im CLCN1-Gen, das einen wichtigen Chloridkanal codiert, der in Muskelzellen exprimiert wird, Myotonie. Bei der Untersuchung kann die Myotonie als verzögerte Muskelrelaxation der Muskelkontraktionen nach mechanischen Reizen nachgewiesen werden. Die vorhandene Literatur beschreibt keine Muskelschwäche bei MC-Patienten, jedoch fand eine kürzlich durchgeführte Muskel-MRT-Studie bei Patienten mit nicht dystrophischer Myotonie strukturelle Anomalien in den betroffenen Muskeln, wenn sie mit T1- und STIR-Bildgebung untersucht wurden. Es bleibt die Frage, ob die Anzeichen struktureller Veränderungen im Muskel lediglich auf die Myotonie zurückzuführen sind, oder auf Langzeitfolgen einer erhöhten Belastung des Gewebes, und wenn ja, ob diese Veränderungen zu einem klinisch signifikanten Verlust der kontraktilen Eigenschaften des Muskels führen.

Diese Studie untersucht, ob die kontraktilen Eigenschaften myotoner Muskeln bei MC-Patienten beeinträchtigt sind. 40 Patienten mit Thomsen-Krankheit (n=20) bzw. Beckers-Krankheit (n=20) werden zusammen mit 20 gesunden Kontrollpersonen eingeschlossen. Das maximale Muskeldrehmoment wird im Hand-für-Hand-Dynamometer und in den Oberschenkel- und Wadenmuskeln mit einem Biodex System 4 Pro-Dynamometer gemessen und die Querschnittsfläche der Muskeln wird durch T1-Gewicht und Dixon-MRI-Scan untersucht. Mit den erhaltenen Daten werden Spitzendrehmoment in Krafttests, Muskelhypertrophie, Fettanteil im Muskelgewebe und Kontraktilität der Muskeln im Vergleich zu gesunden Kontrollen bewertet.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

36

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Dänemark
      • Copenhagen, Dänemark
        • Rigshospitalet

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 80 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

40 Patienten (Thomsens MC, n=20; Beckers MC, n=20) werden zusammen mit 20 gesunden alters- und geschlechtsangepassten Kontrollen eingeschlossen. Einschlusskriterien sind Alter >18 Jahre, gesicherte MC-Diagnose. Ausschlusskriterien sind bekannte konkurrierende Erkrankungen, die die Ergebnisse beeinträchtigen können (z. Muskelerkrankungen oder Arthritis) oder MRT-Kontraindikationen.

Vor der Teilnahme werden die Patienten nach dem Medikationsstatus befragt. Teilnehmer, deren myotonische Symptome entweder mit Mexiletin oder Lamotrigin behandelt werden, werden gebeten, ihre Medikation vier Tage vor der Teilnahme zu unterbrechen.

Alle Patienten werden gebeten, den Schweregrad ihrer myotonischen Symptome anhand der MBS-Bewertung (Myotonic Behavior Scale) von 1 (am wenigsten schwer) bis 6 (am schwersten) zu bewerten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter <18 Jahre
  • Molekular verifizierte MC (Thomsens- oder Beckers-Krankheit)

Ausschlusskriterien:

  • Bedingungen, die die Ergebnisse der Studie beeinträchtigen können, bewertet vom Prüfarzt
  • Klausphobie
  • Schwangerschaft oder Stillzeit
  • Metallische Gegenstände im und am Körper, die nicht MR-kompatibel sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
MC
MC-Patienten mit entweder dominanter (Thomsens) oder rezessiver (Becker) Myotonie.
Gesunde Kontrollen
Gesunde Kontrollen alters- und geschlechtsangepasst.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kontraktile Eigenschaften
Zeitfenster: 1 Jahr
Es sollte untersucht werden, ob die kontraktilen Eigenschaften der Muskeln bei MC-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen beeinträchtigt sind.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung der Muskelhypertrophie in den oberen und unteren Gliedmaßen
Zeitfenster: 1 Jahr
Visualisierung und Messung der Hypertrophie im MRT der betroffenen Muskeln in Unterarm, Oberschenkel und Wade von MC-Patienten im Vergleich zu Muskeln gesunder Kontrollpersonen.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Rigshospitalet, Denmark

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. März 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. März 2023

Zuletzt verifiziert

1. März 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H-18023049-1

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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