Propiedades contráctiles de los músculos hipertróficos en pacientes con miotonía no distrófica

En la miotonía congénita (MC), las mutaciones en el gen CLCN1 que codifica un canal de cloruro clave expresado en las células musculares causan miotonía. En el examen, la miotonía puede demostrarse como una relajación muscular retardada de las contracciones musculares después de estímulos mecánicos. La literatura existente no describe debilidad muscular en pacientes con MC, sin embargo, un estudio reciente de resonancia magnética muscular en pacientes con miotonía no distrófica encontró anomalías estructurales en los músculos afectados cuando se examinaron utilizando imágenes T1 y STIR. La pregunta sigue siendo si los signos de cambios estructurales en el músculo se deben simplemente a la miotonía o a los efectos a largo plazo del estrés elevado del tejido y, de ser así, si esos cambios conducen a una pérdida clínicamente significativa de las propiedades contráctiles del músculo.

Este estudio examina si las propiedades contráctiles de los músculos miotónicos se ven afectadas en pacientes con MC. Se incluirán 40 pacientes con enfermedad de Thomsens (n=20) y enfermedad de Beckers (n=20), respectivamente, junto con 20 controles sanos. El par muscular máximo se mide en el dinamómetro manual y en los músculos del muslo y la pantorrilla con un dinamómetro Biodex System 4 Pro y el área de la sección transversal de los músculos se examina en T1 ponderado y Dixon-MRI-scan. Con los datos obtenidos se evaluará el pico de torque en las pruebas de fuerza, la hipertrofia muscular, la fracción grasa en el tejido muscular y la contractilidad de los músculos, en comparación con controles sanos.